Hasta un 11 % de los casos con escoliosis congénita puede deberse a mutaciones raras en el gen TBX6, de acuerdo con una pesquisa en sujetos chinos de la población Han. El reporte es Wu N, Ming X, Xiao J, Wu Z, Chen X, Shinawi M, et al. TBX6 Null Variants and a Common Hypomorphic Allele in Congenital Scoliosis. The New Eng J Med January 7 20015; DOI: 10.1056/NEJMoa1406829.
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Tres loci ubicados en los cromosomas 1, 5 y 6 albergan alelos de riesgo con efectos opuestos para la patogenia de la psoriasis y la dermatitis atópica. Puede leer al respecto en Baurecht H, Hotze M, Brand S, Büning C, Cormican P, Corvin A, et al. Genome-wide Comparative Analysis of Atopic Dermatitis and Psoriasis Gives Insight into Opposing Genetic Mechanisms. AJHG 8 January 2015;96(1):p104–120.
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Doce nuevos genes asociados con enfermedades del desarrollo en niños que aún no tenían diagnóstico fueron identificados por medio de secuenciación del exoma y detección de reordenamientos cromosómicos. Con la nueva estrategia se mejora en un 10 % el diagnóstico de este grupo de trastornos, según se expresa en The Deciphering Developmental Disorders Study. Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature 24 December 2014; doi:10.1038/nature14135.
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El alelo HLA-DRB1*01:03 parece tener un papel predominante tanto en la enfermedad de Crohn como en la colitis ulcerativa. Los resultados de un estudio de polimorfismos (SNP) han sido divulgados en Goyette P, Boucher G, Mallon D, Ellinghaus E, Jostins L, Huang H, et al. High-density mapping of the MHC identifies a shared role for HLA-DRB1*01:03 in inflammatory bowel diseases and heterozygous advantage in ulcerative colitis. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3176.
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Las mutaciones somáticas relacionadas con la hematopoyesis clonal son más comunes con el envejecimiento e incrementan el riesgo de cáncer hematológico y muerte. Los genes DNMT3A, ASXL1 y TET2 fueron los más frecuentemente detectados en el reporte de Genovese G, Kähler AK, Handsaker RE, Lindberg J, Rose SA, Bakhoum SF, et al. Clonal Hematopoiesis and Blood-Cancer Risk Inferred from Blood DNA Sequence. N Engl J Med 2014;371:2477-2487.
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Una revisión sistemática sobre los metanálisis publicados en torno a los alelos CYP2C19 y su influencia en la respuesta al clopidogrel no encuentra evidencia suficiente sobre la utilidad de las pruebas genéticas en este fármaco. Léala en Osnabrugge RL, Head SJ, Zijlstra F, Ten Berg JM, Hunink MG, Kappetein AP, et al. A systematic review and critical assessment of 11 discordant meta-analyses on reduced-function CYP2C19 genotype and risk of adverse clinical outcomes in clopidogrel users. Genet Med. 2015 Jan;17(1):3-11.
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Los genes KIR2DS5 y KIR2DL1, ubicados en la región MHC del cromosoma 6, protegen de la pre-eclampsia a las mujeres de poblaciones subsaharianas. Secuencias diferentes reducen el riesgo en gestantes europeas, mientras que el genotipo KIR AA es un factor de riesgo, de acuerdo con Nakimulia A, Chazara O, Hiby SE, Farrell L, Tukwasibwe S, Jayaraman J, et al. A KIR B centromeric region present in Africans but not Europeans protects pregnant women from pre-eclampsia. PNAS January 5, 2015; doi: 10.1073/pnas.1413453112.
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Por medio de la secuenciación del exoma se determinó la contribución de las mutaciones en genes conocidos para las formas familiares del cáncer colorrectal. Tal estudio aparece en Chubb D, Broderick P, Frampton M, Kinnersley B, Sherborne A, Penegar S, et al. Genetic Diagnosis of High-Penetrance Susceptibility for Colorectal Cancer (CRC) Is Achievable for a High Proportion of Familial CRC by Exome Sequencing. Journal of Clinical Oncology January 5, 2015; doi: 10.1200/JCO.2014.56.5689.
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La Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés) de Estados Unidos realizará en el próximo mes de febrero un taller para discutir los aspectos regulatorios de los ensayos diagnósticos basados en la secuenciación de próxima generación (NGS en inglés). El documento marco para el debate está ya disponible.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
