La construcción de un catálogo con secuencias de virus Lassa ha esclarecido que el contagio es fundamentalmente zoonótico y que las mutaciones afectan a epítopes de las proteínas de superficie. Puede encontrar el resumen del trabajo en Andersen KG, Shapiro BG, Matranga CB, Sealfon R, Lin AE, Moses LM, et al. Clinical Sequencing Uncovers Origins and Evolution of Lassa Virus. Cell August 2015;162(4):738–750.
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Un metanálisis ha encontrado tres loci de riesgo para el síndrome de ovario poliquístico, ubicados en los cromosomas 8, 9 y 11. El hallazgo es comentado en Hayes MG, Urbanek M, Ehrmann DA, Armstrong LL, Lee JY, Sisk R, et al. Genome-wide association of polycystic ovary syndrome implicates alterations in gonadotropin secretion in European ancestry populations. Nature Communications 2015;6:7502; doi:10.1038/ncomms8502.
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Los datos de toxicidad en líneas celulares de 156 compuestos ambientales permitieron relacionar las propiedades estructurales de los productos con los resultados experimentales y perfiles genómicos. Puede consultar el reporte en Eduati F, Mangravite LM, Wang T, Tang H, Bare JC, Huang R, et al. Prediction of human population responses to toxic compounds by a collaborative competition. Nature Biotechnology 2015; doi:10.1038/nbt.3299.
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Las tecnologías de secuenciación, junto al intercambio de datos, podrían cambiar la vigilancia sanitaria, particularmente en lo relativo a la causalidad infecciosa y la evolución de los patógenos, de acuerdo con Gardy J, Loman NJ, Rambaut A. Real-time digital pathogen surveillance — the time is now. Genome Biology 2015;16:155.
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La búsqueda de las variaciones relacionadas con las enfermedades es un reto mayor que secuenciar el genoma de cien mil habitantes del Reino Unido. Tal es la opinión a la que puede acceder en Marx V. The DNA of a nation. Nature August 2015;524:503–505.
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Las tecnologías ómicas han revelado el origen clonal, en células de Schwann, del contagioso cáncer que amenaza con la extinción a los demonios de Tasmania. Los detalles se reportan en Grueber CE, Peel E, Gooley R, Belovemail K. Genomic insights into a contagious cancer in Tasmanian devils. Trends in Genetics September 2015;31(9):528–535.
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La introducción de la secuenciación de próxima generación (en inglés next-generation sequencing) en el diagnóstico de laboratorio de los síndromes tumorales hereditarios, en particular el cáncer de endometrio asociado al síndrome de Lynch, es apoyada en los comentarios de Tafe LJ. Targeted Next-Generation Sequencing for Hereditary Cancer Syndromes. A Focus on Lynch Syndrome and Associated Endometrial Cancer. The Journal of Molecular Diagnostics September 2015;17(5):472–482.
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La medición de las variaciones poblacionales y su influencia en la respuesta a la vacunación, por medio de mediciones de alto flujo y análisis computacionales podría reportar avances para la inmunización en humanos. Así se propone en Tsangemail JS. Utilizing population variation, vaccination, and systems biology to study human immunology. Trends in Immunology August 2015;36(8):479–493.
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La Asociación de Patología Molecular de Estados Unidos ha llamado a directivos y especialistas del laboratorio clínico a avanzar en la introducción y la capacitación sobre la secuenciación del genoma y sus aplicaciones diagnósticas. Lea al respecto en Schrijver I, Farkas DH, Gibson JS, Lyon E. The Evolving Role of the Laboratory Professional in the Age of Genome Sequencing. A Vision of the Association for Molecular Pathology. The Journal of Molecular Diagnostics July 2015;17(4):335–338.
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La necesidad del debate público acerca de las implicaciones socioéticas de la manipulación del genoma de línea germinal es tema del artículo Ishiiemail T. Germline genome-editing research and its socioethical implications. Trends in Molecular Medicine August 2015;21(8):473–481.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
