Diferencias en implementación de diagnóstico genómico

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Diagnóstico genómicoOcho centros de genética clínica en Holanda difieren en las prácticas de diagnóstico basado en secuenciación de próxima generación. Las características e implicaciones de estos resultados son comentadas en Vrijenhoek T, Kraaijeveld K, Elferink M, de Ligt J, Kranendonk E, Santen G, et al. Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects. European Journal of Human Genetics 2015;23:1142–1150.

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