La secueciación de todo el genoma y la utilización de herramientas bioinformáticas condujo a definir un diagnóstico para la cuarta parte de un grupo de pacientes que hasta entonces no lo tenían. Puede leer el trabajo Zhu X, Petrovski S, Xie P, Ruzzo EK, Lu YF, McSweeney KM, et al. Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios. Genetics in Medicine 2015;17:774–781.
Secuenciación aclara diagnósticos genéticos
Filed under Bioinformática, Defectos congénitos, Diagnóstico, Genómica by on . 
You must be logged in to post a comment. Login.
Leave a Comment