enero 2016 Archives

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SA ancestryLa contribución relativa de los pueblos nativos y los colonizadores europeos a las poblaciones sudamericanas es el contenido del trabajo Homburger JR, Moreno-Estrada A, Gignoux CR, Nelson D, Sanchez E, Ortiz-Tello P, et al. Genomic Insights into the Ancestry and Demographic History of South America. PLoS Genet 2015;11(12):e1005602. La relación de las transiciones a las eras neolítica y de Bronce con las variaciones genéticas es abordada en Cassidy LM, Martiniano R, Murphy EM, Teasdale MD, Mallory J, Hartwell B, Bradley DG. Neolithic and Bronze Age migration to Ireland and establishment of the insular Atlantic genome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016 Jan 12;113(2):368-73.

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12 cancersLas particularidades de las variaciones genéticas que se producen en 12 tipos diferentes de tumores malignos humanos, y su potencial contribución a la susceptibilidad a estas enfermedades, son evaluadas en Lu C, Xie M, Wendl MC, Wang J, McLellan MD, Leiserson MDM, et al. Patterns and functional implications of rare germline variants across 12 cancer types. Nature Communications 2015;6:10086.

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Politonlike virusEl análisis bioinformático de bases de datos metagenómicas ha revelado la existencia de un nuevo grupo de virus con similitudes a los polintovirus y los virófagos. El reporte es Yutin N, Shevchenko S, Kapitonov V, Krupovic M, Koonin EV. A novel group of diverse Polinton-like viruses discovered by metagenome analysis. BMC Biology 2015;13:95.

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PSC proteomeMás de 5000 proteínas de las células madres pluripotenciales del ratón han sido caracterizadas con un novedoso método y sus resultados son divulgados en un recurso de acceso abierto. Puede leer al respecto en Christoforou A, Mulvey CM, Breckels LM, Geladaki A, Hurrell T, Hayward PC, et al. A draft map of the mouse pluripotent stem cell spatial proteome. Nature Communications 2016;7:9992.

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CAPUn comité del Colegio de Patólogos Americanos ha sugerido un marco para el desarrollo de bases de datos genómicos de orientación clínica. Sus consideraciones aparecen en Yohe SL, Carter AB, Pfeifer JD, Crawford JM, Cushman-Vokoun A, Caughron S, et al. Standards for Clinical Grade Genomic Databases. Archives of Pathology & Laboratory Medicine November 2015;139(11):1400-1412.

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Seq ClinLabMás de la cuarta parte de los estudios por secuenciación del genoma arrojaron un diagnóstico en más de tres mil pacientes remitidos a un laboratorio clínico. Lea al respecto en Retterer K, Juusola J, Cho MT, Vitazka P, Millan F, Gibellini F, et al. Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications. Genetics in Medicine 2015; doi:10.1038/gim.2015.148.

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DepressionEl análisis proteómico de 320 proteínas condujo al hallazgo de seis moléculas con potencial diagnóstico para los trastornos depresivos. El reporte aparece en Frye MA, Nassan M, Jenkins GD, Kung S, Veldic M, Palmer BA, et al. Feasibility of investigating differential proteomic expression in depression: implications for biomarker development in mood disorders. Translational Psychiatry 2015;5:e689; doi:10.1038/tp.2015.185.

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Gynecologic CaEl ADN tumoral circulante en sangre periférica podría ser un biomarcador útil de la respuesta al tratamiento y la posible enfermedad residual en tumores malignos de ovario y endometrio. Tal es la conclusión de Pereira E, Camacho-Vanegas O, Anand S, Sebra R, Catalina Camacho S, Garnar-Wortzel L, et al. Personalized Circulating Tumor DNA Biomarkers Dynamically Predict Treatment Response and Survival In Gynecologic Cancers. PLoS ONE 2015;10(12):e0145754.

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AMD52 variantes asociadas a la degeneración macular relacionada con la edad, tanto húmeda como seca, han sido identificadas y comentadas en Fritsche LG, Igl W, Cooke Bailey JN, Grassmann F, Sengupta S, Bragg-Gresham JL, et al. A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3448.