Tras la secuenciación del exoma, al menos seis genes (NIPBL, CHD7, CEP152, BMPR1a, ZFPM2 y MDM4) se asociaron con el defecto del septo atrioventricular, de acuerdo con D’Alessandro LCA, Al Turki S, Manickaraj AK, Manase D, Mulder BJM, Bergin L, et al. Exome sequencing identifies rare variants in multiple genes in atrioventricular septal defect. Genetics in Medicine 2016;18:189–198.
Variantes genéticas en defecto del septo atrioventricular
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