Las epidemias de peste bubónica se prolongaron en Europa al menos tres siglos más después de la pandemia de muerte negra, de acuerdo con secuencias genómicas de Yersinia pestis del siglo XVIII. El estudio puede ser consultado en Bos KI, Herbig A, Sahl J, Waglechner N, Fourment M, Forrest SA, et al. Eighteenth century Yersinia pestis genomes reveal the long-term persistence of an historical plague focus. eLife 2016;5:e12994.
Cinco polimorfismos han sido asociados a la gota, y al menos dos permiten distinguir formas clínicas de la enfermedad. El hallazgo se publica en Matsuo H, Yamamoto K, Nakaoka H, Nakayama A, Sakiyama M, Chiba T, et al. Genome-wide association study of clinically defined gout identifies multiple risk loci and its association with clinical subtypes. Ann Rheum Dis 2016;75:652-659.
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El enfoque genómico de la interacción entre el virus dengue, el mosquito y el hospedero humano ha aportado nuevos elementos y opciones para tratar y controlar la enfermedad. El tema es revisado en Sim S, Hibberd ML. Genomic approaches for understanding dengue: insights from the virus, vector, and host. Genome Biology 2016;17:38.
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La presencia en el genoma humano actual de secuencias derivadas de los antepasados neandertales y denisovanos fue determinada en Vernot B, Tucci S, Kelso J, Schraiber JG, Wolf AB, Gittelman RM, et al. Excavating Neandertal and Denisovan DNA from the genomes of Melanesian individuals. Science 17 Mar 2016.
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GT198 es un producto génico cuyas mutaciones aparecen en las células estromales de tumores malignos de mama y se relaciona con la angiogénesis, de acuerdo con Yang Z, Peng M, Cheng L, Jones K, Maihle NJ, Mivechi NF, et al. GT198 Expression Defines Mutant Tumor Stroma in Human Breast Cancer. The American Journal of Pathology 18 March 2016.
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Numerosas variantes genéticas ubicadas en regiones reguladoras de la región HLA clase II incrementan la expresión de moléculas vinculadas a la actividad en el lupus eritematoso sistémico. Así puede leerse en Raj P, Rai E, Song R, Khan S, Wakeland BE, Viswanathan K, Carlos Arana, et al. Regulatory polymorphisms modulate the expression of HLA class II molecules and promote autoimmunity. eLife 2016;5:e12089.
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Tres nuevos polimorfismos han sido relacionados con el índice de masa corporal en niños, y se unen a otros ya conocidos para la obesidad en el adulto. Son reportados en Felix JF, Bradfield JP, Monnereau C, van der Valk RJP, Stergiakouli E, Chesi A, et al. Genome-wide association analysis identifies three new susceptibility loci for childhood body mass index. Hum. Mol. Genet. 2016;25(2):389-403.
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Una investigación acerca de cómo las personas comparten con sus médicos de atención primaria los resultados de las pruebas genómicas que se realizan en el hogar, presenta sus resultados en van der Wouden CH, Carere DA, Maitland-van der Zee AH, Ruffin IV MT, Roberts JS, Green RC, et al. Consumer Perceptions of Interactions With Primary Care Providers After Direct-to-Consumer Personal Genomic Testing. Ann Intern Med. 2016; doi:10.7326/M15-0995.
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La comparación de las secuencias reportadas para cepas de virus antes y después de la actual epidemia ha identificado algunas diferencias para el actual brote. Lea al respecto en Zhu Z, Chan JFW, Tee KM, Choi GKY, Lau SKP, Woo PCY, et al. Comparative genomic analysis of pre-epidemic and epidemic Zika virus strains for virological factors potentially associated with the rapidly expanding epidemic. Emerging Microbes & Infections 2016;5:e22.
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Por medio de un sistema de edición del ADN CRISPR/Cas9 guiado por ARN se ha logrado eliminar las copias de vih-1 en el genoma de linfocitos T CD4+ humanos infectados. El logro es divulgado en Kaminski R, Chen Y, Fischer T, Tedaldi E, Napoli A, Zhang Y, et al. Elimination of HIV-1 Genomes from Human T-lymphoid Cells by CRISPR/Cas9 Gene Editing. Scientific Reports 2016;6:22555.
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