Los portadores de mutaciones en el gen ANGPTL4 tienen bajos niveles de triglicéridos y mejor riesgo de enfermedad coronaria, de acuerdo con Myocardial Infarction Genetics and CARDIoGRAM Exome Consortia Investigators. Coding Variation in ANGPTL4, LPL, and SVEP1 and the Risk of Coronary Disease. N Engl J Med 2016;374:1134-1144.
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Una revisión sistemática ha encontrado que la información en torno al riesgo genético no produce cambios en los estilos de vida, desde el hábito de fumar hasta la participación en programas de pesquisa. Lea al respecto en Hollands GJ, French DP, Griffin SJ, Prevost AT, Sutton S, King S, et al. The impact of communicating genetic risks of disease on risk-reducing health behaviour: systematic review with meta-analysis. BMJ 2016;352:i1102.
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La secuenciación metagenómica del microbioma intestinal ha relacionado cepas de Escherichia coli uropatogénica con la enterocolitis necrotizante en los neonatos pretérminos. El reporte aparece en Ward DV, Scholz M, Zolfo M, Taft DH, Schibler KR, Tett A, et al. Metagenomic Sequencing with Strain-Level Resolution Implicates Uropathogenic E. coli in Necrotizing Enterocolitis and Mortality in Preterm Infants. Cell Reports 2016;14(12):2912–292.
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Con múltiples tecnologías moleculares se ha identificado al gen SAMMSON como una posible diana terapéutica de alta efectividad para el melanoma humano. Así se publica en Leucci E, Vendramin R, Spinazzi M, Laurette P, Fiers M, Wouters J, et al. Melanoma addiction to the long non-coding RNA SAMMSON. Nature 2016;531:518–522.
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Un nuevo biomarcador de 16 genes, basado en ARN y detectado en sangre total, predice la progresión a la tuberculosis con una sensibilidad de 66,1 % y una especificidad de 80,6 %. Puede revisar el artículo en Zak DE, Penn-Nicholson A, Scriba TJ, Thompson E, Suliman S, Amon LM, et al. A blood RNA signature for tuberculosis disease risk: a prospective cohort study. The Lancet 2016; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(15)01316-1.
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La epidemia de Leishmania donovani que afecta al subcontinente indio ha sido estudiada por secuenciación completa de varias muestras, lo que ha revelado la diseminación de una mutación responsable de la resistencia a la terapia farmacológica. El estudio puede ser consultado en Imamura H, Downing T, Van den Broeck F, Sanders MJ, Rijal S, Sundar S, et al. Evolutionary genomics of epidemic visceral leishmaniasis in the Indian subcontinent. eLife 2016;5:e12613.
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El diseño de un genoma mínimo de 473 genes y su síntesis química permitió la generación de una célula bacteriana con replicación autónoma. El resumen de este controversial resultado del equipo de Craig Venter está disponible en Hutchison III CA, Chuang RY, Noskov VN, Assad-Garcia N, Deerinck TJ, Ellisman MH, et al. Design and synthesis of a minimal bacterial genome. Science 25 Mar 2016;351(6280).
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El lnc13 es un ARN largo no codificador cuyos niveles están disminuidos en los pacientes con enfermedad celiaca y pudiera participar en otros trastornos inmunológicos. Tal opinión puede apreciarse en el resumen de Castellanos-Rubio A, Fernandez-Jimenez N, Kratchmarov R, Luo X, Bhagat G, Green PHR, et al. A long noncoding RNA associated with susceptibility to celiac disease. Science 01 Apr 2016;352(6281):91-95.
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Los análisis filogenéticos sugieren una única introducción del virus del zika en las Américas, así como sus vías de diseminación a partir de Brasil. Estos y otros hallazgos son descritos en Rodrigues Faria N, do Socorro R, Kraemer MUG, Souza R, Sequetin Cunha M, Hill SC, et al. Zika virus in the Americas: Early epidemiological and genetic findings. Science 24 Mar 2016; DOI: 10.1126/science.aaf5036.
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La disponibilidad y aplicaciones de las tecnologias ómicas para los estudios de nivel celular, particularmente en oncología, son revisadas en Heath JR, Ribas A, Mischel PS. Single-cell analysis tools for drug discovery and development. Nature Reviews Drug Discovery 2016;15:204–216.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
