La secuenciación y el análisis filogenético del ADN mitocondrial de restos humanos precolombinos sugieren la entrada de humanos por el estrecho de Bering a partir de poblaciones de Siberia oriental. Otros detalles se revelan en Llamas B, Fehren-Schmitz L, Valverde G, Soubrier J, Mallick S, Rohland N, et al. Ancient mitochondrial DNA provides high-resolution time scale of the peopling of the Americas. Science Advances 01 Apr 2016;2(4):e1501385.
Al menos tres regiones independientes en el genoma parecen asociarse a la dependencia a cannabis. Primer reporte de su tipo, en opinión de sus autores, aparece en Sherva R, Wang Q, Kranzler H, Zhao H, Koesterer R, Herman A, et al. Genome-wide Association Study of Cannabis Dependence Severity, Novel Risk Variants, and Shared Genetic Risks. JAMA Psychiatry March 30, 2016; doi:10.1001/jamapsychiatry.2016.0036.
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Varios loci de riesgo para el ictus y la enfermedad de vasos pequeños, alrededor del gen FOXF2, han sido identificados por un estudio de asociación genómica. Lea el estudio en CHARGE, SiGN, ISGC. Identification of additional risk loci for stroke and small vessel disease: a meta-analysis of genome-wide association studies. The Lancet Neurology; doi: 10.1016/S1474-4422(16)00102-2.
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El análisis transcriptómico ha revelado un defecto en la mielinización y diferenciación de los oligodendrocitos en los pacientes con síndrome de Down. Los detalles de los estudios en humanos y animales son descritos en Olmos-Serrano JL, Jung Kang H, Tyler WA, Silbereis JC, Cheng F, Zhu Y, et al. Down Syndrome Developmental Brain Transcriptome Reveals Defective Oligodendrocyte Differentiation and Myelination. Neuron 2016;89(6):1208–1222.
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La progresiva reducción de los costos de la secuenciación del genoma ha provocado una explosión en la generación de datos, y una creciente demanda de los servicios bioinformáticos. Tal es el tema a debate en Muir P, Li S, Lou S, Wang D, Spakowicz DJ, Salichos L, et al. The real cost of sequencing: scaling computation to keep pace with data generation. Genome Biology 2016;17:53.
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Las divergencias entre las secuencias del cromosoma Y entre neandertales y el hombre moderno pudo ser la causa de que no se mezclaran ambas especies de homínidos. Así especulan los autores del artículo Mendez FL, Poznik GD, Castellano S, Bustamante CD. The Divergence of Neandertal and Modern Human Y Chromosomes. The American Journal of Human Genetics 7 April 2016;98(4):728–734.
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