Un nuevo grupo de virus gigantes, denominado como Klosneuviruses, ha sido descubierto en datos metagenómicos. No parece que evolucionaran a partir de un ancestro celular sino de otros virus más pequeños. Puede leer el original en Schulz F, Yutin N, Ivanova NN, Ortega DR, Lee TK, Vierheilig J, et al. Giant viruses with an expanded complement of translation system components. Science 2017;356(6333):82-85.
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El líquido uterino puede influir en la salud fetal a través de cambios epigenéticos y ser una fuente de biomarcadores con múltiples aplicaciones clínicas. Así opinan los autores del trabajo Zhang Y, Wang Q, Wang H, Duan E. Uterine Fluid in Pregnancy: A Biological and Clinical Outlook. Trends in Molecular Medicine 2017;23(7):604–614.
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El estudio de los genomas de tres momias egipcias datadas de un periodo de 1300 años, ha revelado que los pobladores del antiguo Egipto compartían más similitudes genéticas con los habitantes del Cercano Oriente que con los egipcios actuales. Tales son las conclusiones aparecidas en Schuenemann VJ, Peltzer A, Welte B, van Pelt WP, Molak M, Wang CC, et al. Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods. Nature Communications 2017;8:15694.
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Nuevos estimados de riesgo de cáncer de mama, ovario o cáncer contralateral en mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son calculados para la edad, los antecedentes positivos y la localización de la mutación. A los 80 años de edad estos tumores malignos aparecen en más del 60 % de las portadoras. Los resultados son presentados en Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-Blom MJ, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416.
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Las posibilidades y controversias en torno a términos como “medicina personalizada” y “medicina de precisión”, incluida la posible aplicación de la edición del genoma como estrategia de tratamiento, son ejemplificadas a partir de la fibrosis quística. Asi se revisa en Marson FAL, Bertuzzo CS, Ribeiro JD. Personalized or Precision Medicine? The Example of Cystic Fibrosis. Front. Pharmacol., 20 June 2017;
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DataMed es un recurso en el cual se pretende integrar múltiples repositorios de datos en un solo espacio. Forma parte de la Iniciativa Big Data to Knowledge, de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Puede leer al respecto en Ohno-Machado L, Sansone SA, Alter G, Fore I, Grethe J, Xu H, et al. Finding useful data across multiple biomedical data repositories using DataMed. Nature Genetics 2017;49:816–819.
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– Variants in the fetal genome near FLT1 are associated with risk of preeclampsia
– Genetic loci associated with coronary artery disease harbor evidence of selection and antagonistic pleiotropy.
– Truncating mutations in RBM12 are associated with psychosis
– Germline hypomorphic CARD11 mutations in severe atopic disease
– Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder
– A novel UBE2A mutation causes X-linked intellectual disability type Nascimento
– Large-scale analyses of common and rare variants identify 12 new loci associated with atrial fibrillation
– Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
– Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome
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El III Congreso Internacional de Genética Comunitaria tendrá lugar en La Habana, Cuba, del 14 al 17 de noviembre de 2017, organizado por la Sociedad Cubana de Genética Humana. Su tema central es “Genética Comunitaria en la Era de la Medicina Genómica: el reto es Prevenir” y declara su intención de reflexionar sobre la aplicación, con fines preventivos, de los resultados de la revolución genómica en la atención primaria de salud. Para saber más sobre el evento, visite su sitio web.
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Este sitio web fue publicado por primera vez el 26 de junio de 2010, con el nombre de Bioinformática para la salud, como resultado de un proyecto aprobado por la Delegación del CITMA en Las Tunas. Desde el año 2014 cambió su denominación a Medicina Genómica para ampliar su alcance a todas las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la salud humana. Trabajamos para diseminar información científica sobre la importancia actual y futura de las tecnologías ómicas para la práctica de la medicina. Agradecemos a Infomed, que ha apoyado este empeño desde el primer día.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
