La revista Pediatrics ha dedicado un suplemento a abordar algunos resultados y perspectivas de la introducción de las tecnologías ómicas en la atención neonatal y pediátrica. Puede revisar el contenido de Pediatrics January 2019;143(Supplement 1).
La diversidad de enfoques y resultados de las iniciativas de implementación de la medicina genómica en Estados Unidos, Reino Unido, Francia y Australia, es el tema de la revisión de Stark Z, Dolman D, Manolio TA, Ozenberger B, Hill SL, Caulfied MJ, et al. Integrating Genomics into Healthcare: A Global Responsibility. AJHG 2019;104(1):13-20.
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– GWAS Identifies Risk Locus for Erectile Dysfunction and Implicates Hypothalamic Neurobiology and Diabetes in Etiology
– A Genome-Wide Analysis of Clinical Chorioamnionitis among Preterm Infants
– Association study in African-admixed populations across the Americas recapitulates asthma risk loci in non-African populations
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Siete expertos han seleccionado las áreas cuyo desarrollo debe lograr avances notables durante el presente año, según una encuesta del grupo editorial Nature. Los genomas sintéticos aparecen en la lista, de acuerdo con Fessenden M. Technologies to watch in 2019. Nature 2019;565:521-523.
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2372 genes con asociación probada o probable con más de 170 tipos de tumores malignos, han sido reunidos en la base de datos The Network of Cancer Genes. Los detalles, en Repana D, Nulsen J, Dressler L, Bortolomeazzi M, Venkata SK, Tourna A, et al. The Network of Cancer Genes (NCG): a comprehensive catalogue of known and candidate cancer genes from cancer sequencing screens. Genome Biology 2019;20:1.
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La pesquisa genómica podría reducir las muertes por cáncer en un 31,2 %, así como los años de vida potencialmente perdidos, con un ahorro de gastos médicos. Tales cálculos son presentados en Zhang L, Bao Y, Riaz M, Tiller J, Liew D, Zhuang X, et al. Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis. Genetics in Medicine 2019; doi 10.1038/s41436-019-0457-6.
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Casi dos mil nuevas especies bacterianas han sido identificadas por secuenciación de muestras intestinales, lo que incrementa en 281 % la diversidad taxonómica de la microbiota a ese nivel. Lea más en Almeida A, Mitchell AL, Boland M, Forster SC, Gloor GB, Tarkowska A, et al. A new genomic blueprint of the human gut microbiota. Nature. 2019; doi: 10.1038/s41586-019-0965-1.
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Los miembros del comité editorial de la revista Genome Biology, respondieron a la pregunta de cómo ven la genómica en los próximos años. Las consideraciones de algunos de ellos son resumidas en Cheifet B. Where is genomics going next? Genome Biology 2019;20:17.
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