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Farmacogenómica del trastorno bipolar

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IJBDUna revisión que resume los principales elementos sobre las posibles dianas farmacogenómicas, los estudios de asociación y los ensayos farmacogenéticos relativos al tratamiento del trastorno bipolar puede ser consultado en Cuéllar-Barboza AB, McElroy SL, Veldic M, Singh B, Kung S, Romo-Nava F, et al. Potential pharmacogenomic targets in bipolar disorder: considerations for current testing and the development of decision support tools to individualize treatment selection. International Journal of Bipolar Disorders 2020;8:23.

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Recomiendan pesquisa poblacional de mutaciones BRCA

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BRCALa detección de los genes BRCA a nivel poblacional puede prevenir decenas de miles de casos de cáncer de mama y ovario, a un costo económico que pueden asumir países de ingresos medios y altos, de acuerdo con Manchanda R, Sun L, Patel S, Evans O, Wilschut J, De Freitas Lopes AC, et al. Economic Evaluation of Population-Based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across Multiple Countries and Health Systems. Cancers 2020;12(7):1929.

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Variantes genéticas de TLR7 se asocian a gravedad en COVID-19

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TLR7La secuenciación del exoma completo identificó variantes afuncionales del receptor TLR7, en pacientes jóvenes con formas graves de la COVID-19, lo que puede explicar defectos inmunitarios que comprometen la producción de interferones. El reporte aparece en van der Made CI, Simons A, Schuurs-Hoeijmakers J, van den Heuvel G, Mantere T, Kersten S, et al. Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19. JAMA, 2020; doi:10.1001/jama.2020.13719.

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Actualizan lista de genomas de microbiota intestinal

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Gut_microbEl número de genomas de la microbiota intestinal humana ha ascendido a 204938, que codifican para más de 170 millones de secuencias proteicas, según dos colecciones unificadas. Más del 70 % de las especies no ha sido cultivado, y el 40 % de las proteínas carece de anotaciones funcionales, según Almeida A, Nayfach S, Boland M, Strozzi F, Beracochea M, Shi ZJ, et al. A unified catalog of 204,938 reference genomes from the human gut microbiome. Nature Biotechnology, 2020; https://doi.org/10.1038/s41587-020-0603-3.

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PWAS, nuevos estudios de asociación con función proteica

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PWASLos estudios de asociación de proteoma completo (en inglés Proteome-Wide Association Study, PWAS) buscan relaciones genotipo-fenotipo mediadas por alteraciones en la función de las proteínas. Emplean técnicas de aprendizaje automático y modelos probabilísticos, de acuerdo con la descripción en Brandes N, Linial B, Linial M. PWAS: proteome-wide association study—linking genes and phenotypes by functional variation in proteins. Genome Biology, 2020;21:173.

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Divulgan fase III de Proyecto ENCODE

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ENCODEEntre los elementos recién publicados de ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) están una nueva plataforma de acceso, llamada SCREEN, así como un mapa funcional de proteínas que se unen a ARN humanos. Puede ver un listado cronológico de publicaciones de ENCODE, o el artículo líder The ENCODE Project Consortium, Moore JE, Purcaro MJ, Pratt HE, Epstein CB, Shoresh N, et al. Expanded encyclopaedias of DNA elements in the human and mouse genomes. Nature, 2020;583:699–710.

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