septiembre 2020 Archives

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Polimorfismos, mutaciones y variantes: canales iónicos, sueño, mortinatos, anencefalia, infarto cardiaco, cáncer

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– Chromosome 1q21.2 and additional loci influence risk of spontaneous coronary artery dissection and myocardial infarction
– Pan-cancer study detects genetic risk variants and shared genetic basis in two large cohorts
– Predicting functional effects of missense variants in voltage-gated sodium and calcium channels
– Forward genetics identifies a novel sleep mutant with sleep state inertia and REM sleep deficits
– Causal Genetic Variants in Stillbirth
– A loss-of-function NUAK2 mutation in humans causes anencephaly due to impaired Hippo-YAP signaling

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Ciencias integradas: psiquiatría de precisión

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Precision PsychiatryLa confluencia de las neurociencias, la genética y la inteligencia atificial, entre otras ramas del saber, pueden producir una mejoría notable en la atención psiquiátrica, tanto en las terapias como en el pronóstico. Al respecto, sugerimos la revisión Zanardi R, Prestifilippo D, Fabbri C, Colombo C, Maron E, Serretti A. Precision psychiatry in clinical practice. International Journal of Psychiatry in Clinical Practice, 2020; https://doi.org/10.1080/13651501.2020.1809680.

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Epidemiología genética de infecciones por virus Coxsackie en Cuba

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CoxsackieEl análisis de los genotipos de cepas circulantes de virus Coxsackie entre los años 1986 y 2009 en Cuba, reveló que al menos dos de ellas circulaban en el país dos años antes de detectarse la epidemia. Los datos filogeográficos aportan a la comprensión de la diseminación viral, de acuerdo con Fonseca MC, Pupo-Meriño M, García-González LA, Resik S, Hung LH, Muné M, et al. Molecular evolution of coxsackievirus A24v in Cuba over 23-years, 1986-2009. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13761.

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Alelo HLA se asocia con alergia a la penicilina

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PenicillinEl alelo HLA-B*55:01 parece asociarse con las reacciones de hipersensibilidad a la penicilina, así como a valores bajos de linfocitos. Tal es el resultado de un estudio GWAS recién publicado, que puede consultarse en Krebs K, Bovijn J, Zheng N, Lepamets M, Censin JC, Jürgenson T, et al. Genome-wide Study Identifies Association between HLA-B*55:01 and Self-Reported Penicillin Allergy. Am J Hum Gen, 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.08.008.

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Edición del genoma humano aún es riesgosa, según panel

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Genome editingUna comisión internacional concluyó que la edición del genoma humano es todavía un proceder riesgoso, y debería estar limitado a un reducido número de condiciones cuando se domine la tecnología. Un artículo de opinión comenta el tema: Ledford H. ‘CRISPR babies’ are still too risky, says influential panel. Nature, 03 September 2020.

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Factores genéticos en las infecciones por coronavirus

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CoronavirusUna revisión sistemática aborda los factores genéticos relacionados con las infecciones por coronavirus en humanos y otras especies animales. Los detalles, en LoPresti M, Beck DB, Duggal P, Cummings DAT, Solomon BD. The Role of Host Genetic Factors in Coronavirus Susceptibility: Review of Animal and Systematic Review of Human Literature. Am J Hum Genet, 2020;107(3):381-402.

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Avanza la biopsia líquida en el estudio del ADN

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AvancesEl estudio del ADN circulante, por medio de una muestra de sangre, abre nuevas perspectivas en el diagnóstico oncológico, aunque se exploran sus aplicaciones en el infarto del miocardio, el ictus y otras afecciones. Un editorial habla sobre su introducción en el laboratorio clínico: Jiménez W. Biopsia líquida: un reto para el laboratorio de diagnóstico clínico. Avances en Medicina de Laboratorio, 2020; DOI: https://doi.org/10.1515/almed-2020-0036.

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Estudio del genoma traza epidemiología del SARS-CoV-2

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COVID_epidemiolLa tasa de mutaciones del SARS-CoV-2 es menor que su velocidad de propagación, lo que no solo permite seguir las pistas de las cepas circulantes y estimar sus relaciones, sino también evaluar la efectividad de las medidas que se toman para su control. Lea Worobey M, Pekar J, Larsen BB, Nelson MI, Hill V, Joy JB, et al. The emergence of SARS-CoV-2 in Europe and North America. Science, 2020:eabc8169.

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Influencias genéticas en enfermedades y parámetros hematológicos

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Blood_traitsEl mayor estudio realizado hasta el momento sobre la influencia de las variaciones genéticas en la regulación de los parámteros hematológicos y la variabilidad de las enfermedades hematológicas infrecuentes, es presentado en Vuckovic D, Bao EL, Akbari P, Lareau CA, Mousas A, Chen MH, et al. The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases. Cell, 2020;182(5):1214-1231.e11.

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