noviembre 2020 Archives

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Ensayan nuevo método de edición del genoma

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Cas9NickaseUna nueva tecnología de edición del genoma, que emplea proteínas de fusión de Cas9-nickasa y la transcriptasa reversa, ha sido ensayada en la enfermedad de Wilson, con buenos resultados. Otros aspectos son tratados en Schene IF, Joore IP, Oka R, Mokry M, van Vugt AHM, van Boxtel R, et al. Prime editing for functional repair in patient-derived disease models. Nature Communications 2020;11:5352.

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Conocimiento afecta implementación de medicina genómica, dicen dos estudios

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– Knowledge and Attitudes of Medical and Health Science Students in the United Arab Emirates toward Genomic Medicine and Pharmacogenomics: A Cross-Sectional Study. J. Pers. Med. 2020;10(4):191.
– The mediating effects of public genomic knowledge in precision medicine implementation: A structural equation model approach. PLoS ONE 15(10):e0240585.

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Demandan más datos de implementación clínica de la secuenciación

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El uso de la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés), como estudio en la práctica clínica de rutina, aún no ha sido evaluado globalmente, lo que impide valorar su impacto. Así opinan en Phillips KA, Douglas MP, Marshall DA. Expanding Use of Clinical Genome Sequencing and the Need for More Data on Implementation. JAMA, 2020; doi:10.1001/jama.2020.19933.

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Hallazgos en exomas de casi 50000 individuos del Biobanco británico

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BiobankLa secuenciación del exoma de 49960 participantes del Biobanco del Reino Unido ha revelado nuevas variantes LOF (del inglés loss-of-function) relacionadas con las várices, la densidad ósea y rasgos hematológicos, entre otros. Así se reporta en Van Hout CV, Tachmazidou I, Backman JD, Hoffman JD, Liu D, Pandey AK, et al. Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank. Nature 2020; DOI https://doi.org/10.1038/s41586-020-2853-0.

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Actualizan prioridades de la genómica humana

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VisionEl Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés), de Estados Unidos, ha divulgado su nueva visión estratégica de las prioridades y oportunidades para la genómica, con especial énfasis en la salud humana, de acuerdo con Green ED, Gunter C, Biesecker LG, Di Francesco V, Easter CL, Feingold EA, et al. Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics. Nature 2020;586:683–692.

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Publican resultados del Proyecto Proteoma Humano

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HUPOEl 90,4 % de las 19773 proteínas que se estima codifica el genoma humano, ha sido caracterizado por espectrometría de masa o inmunoensayos, entre otros métodos. Este avance, que ha tomado diez años del Proyecto Proteoma Humano (HUPO), es comentado en Adhikari S, Nice EC, Deutsch EW, Lane L, Omenn GS, Pennington SR, et al. A high-stringency blueprint of the human proteome. Nature Communications 2020;11:5301.

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Buscan integrar cohortes en proyecto internacional

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CohortLas potencialidades de los estudios de cohorte integrados y estandarizados, sobre todo en el actual escenario de la pandemia de Covid-19, son presentadas en Manolio TA, Goodhand P, Ginsburg G. The International Hundred Thousand Plus Cohort Consortium: integrating large-scale cohorts to address global scientific challenges. The Lancet Digital Health, 2020;2(11):e567-e568.

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Covid-19, genómica e implicaciones éticas

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BMC_GMTemas como la estigmatización, las desigualdades del acceso a servicios de salud, las violaciones de la privacidad y la responsabilidad legal en los estudios genómicos sobre la susceptibilidad, resistencia y gravedad ante la Covid-19, son considerados en Geller G, Duggal P, Thio CL, Mathews D, Kahn JP, Maragakis LL, et al. Genomics in the era of COVID-19: ethical implications for clinical practice and public health. Genome Medicine 2020;12:95.

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