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19 julio, 2022

Cómo interpretar las variantes en regiones no codificadoras

Algunas recomendaciones a tener en cuenta para interpretar las variantes encontradas en las regiones no codificadoras del genoma humano, elaboradas a partir de consultas con expertos y grupos externos, son presentadas en Ellingford JM, Ahn JW, Bagnall RD, Baralle D, Barton S, Campbell C, et al. Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome. Genome Medicine, 2022;14:73.

Filed under Diagnóstico, Medicina personalizada, Polimorfismos by Orlando R. Serrano Barrera on Jul 19th, 2022. Comment.

Farmacogenómica como apoyo a decisiones clínicas

Los tipos, funciones y limitaciones de los sistemas de farmacogenómica en apoyo a las decisiones clínicas, con algunas recomendaciones y comentarios sobre las oportunidades futuras, son temas de la revisión presentada en Wake DT, Smith DM, Kazi S, Dunnenberger HM. Pharmacogenomic Clinical Decision Support: A Review, How-to Guide, and Future Vision. Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2022;112(1):44-57.

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Transcriptómica en la covid-19 grave

La secuenciación de ARN de sangre total en pacientes con covid-19 ha mostrado que la gravedad de la infección se caracterizó por la abundancia de genes de respuesta inflamatoria, muchos relacionados con neutrófilos y macrófagos. Otros detalles aparecen en Jackson H, Rivero I, Broderick C, Habgood-Coote D, D’Souza G, Nichols S, et al. Characterisation of the blood RNA host response underpinning severity in COVID-19 patients. Scientific Reports 2022;12:12216.

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Proponen pangenoma humano de referencia

Construido a partir de una cohorte de individuos genéticamente diversos, según los autores del estudio, el borrador de un pangenoma de referencia cubre el 99 % de la secuencia esperada, con más del 99 % de precisión a nivel estructural. El preprint está disponible en Liao WW, Asri M, Ebler J, Doerr D, Haukness M, Hickey G, et al. A Draft Human Pangenome Reference. bioXriv, 2022; doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.09.499321.