La secuenciación de segmentos largos (long-read sequencing) incrementa las posibilidades de identificar variantes estructurales y los defectos de metilación en el ADN nativo, entre otras ventajas que puede leer en Kobayashi E, Batalov S, Wenger AM, Lambert C, Dhillon H, Hall RJ, et al. Approaches to long-read sequencing in a clinical setting to improve diagnostic rate. Scientific Reports, 2022;12:16945.
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La presencia de segmentos mitocondriales en el ADN nuclear fue detectada tanto en recién nacidos como en tumores malignos, con al menos una probable asociación causal en un tipo de liposarcoma. Los hallazgos son presentados en Wei W, Schon KR, Elgar G, Orioli A, Tanguy M, Giess A, et al. Nuclear-embedded mitochondrial DNA sequences in 66,083 human genomes. Nature, 2022;611:105–114.
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– Global Biobank Meta-analysis Initiative: Powering genetic discovery across human disease. Cell Genomics, 2022;2(10):100192.
– Proteome-wide Mendelian randomization in global biobank meta-analysis reveals multi-ancestry drug targets for common diseases. Cell Genomics, 2022;2(10):100195.
– A practical guideline of genomics-driven drug discovery in the era of global biobank meta-analysis. Cell Genomics, 2022;2(10):100190.
– Best practices for multi-ancestry, meta-analytic transcriptome-wide association studies: Lessons from the Global Biobank Meta-analysis Initiative. Cell Genomics, 2022;2(10):100180.
– Genome-wide study on 72,298 individuals in Korean biobank data for 76 traits. Cell Genomics, 2022; DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100189.
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En unas tres horas fue posible descartar el diagnóstico y el estado de portador de acrodermatitis enteropática, por medio de la secuenciación del genoma completo en un recién nacido con un hermano afectado por la enfermedad. El reporte está disponible en Galey M, Reed P, Wenger T, Beckman E, Chang IJ, Paschal CR, et al. 3-hour genome sequencing and targeted analysis to rapidly assess genetic risk. MedRiXv, 2022; https://doi.org/10.1101/2022.09.09.22279746.
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– Detection and localization of early- and late-stage cancers using platelet RNA. Cancer Cell, 2022;40(9):999-1009.e6.
– Clinical Utility of Universal Germline Genetic Testing for Patients With Breast Cancer. JAMA Netw Open. 2022;5(9):e2232787.
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La presencia de hongos en muestras diversas de 17 tipos de tumores malignos, su influencia en las respuestas inmunes y el sinergismo con las bacterias locales, podrían significar nuevos caminos en la patogenia y la atención al cáncer. Así se comenta en Narunsky-Haziza L, Sepich-Poore GD, Livyatan I, Asraf O, Martino C, Nejman D, et al. Pan-cancer analyses reveal cancer-type-specific fungal ecologies and bacteriome interactions. Cell, 2022;185(20):3789-3806.e17.
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Con la intención de pesquisar más de 400 enfermedades en recién nacidos, apoyar las decisiones terapéuticas y el desarrollo de fármacos huérfanos, se ha lanzado la Iniciativa BeginNBS, que es descrita en Kingsmore SF, The BeginNGS Consortium. BeginNGS: Rapid newborn genome sequencing to end the diagnostic and therapeutic odyssey. Am J Hum Genet, 2022; https://doi.org/10.1002/ajmg.c.32005.
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Recientemente reconocido con el Premio Lasker–DeBakey a la Investigación Médica Clínica, el hallazgo en 1997 de ADN fetal circulante en sangre materna ha revolucionado la pesquisa prenatal. Así se comenta en Norton ME. Circulating Cell-free DNA and Screening for Trisomies. N Engl J Med 2022;387:1322-1324. Read more on Pesquisa prenatal con ADN fetal en circulación materna…
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Como parte del programa de la IV Convención Internacional “Cuba Salud 2022”, celebrada del 17 al 21 de octubre en el Palacio de las Convenciones de La Habana, sesionó el “Taller de Centros Colaboradores Cubanos de OPS/OMS para el desarrollo de la Medicina Genómica y de Precisión en Cuba”, presidido por la Dra. C. Beatriz Marcheco Teruel, directora del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
