Los avances y retos en la implementación de la farmacogenómica en psiquiatría y, en particular, en los tratamientos antidepresivos y antipsicóticos, son revisados en Jukic M, Milosavljevic F, Molden E, Ingelman-Sundberg M. Pharmacogenomics in treatment of depression and psychosis: an update. Trends in Pharmacological Sciences, December 2022;43(12):1055-1069.
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La utilidad potencial de la genómica en la atención a los pacientes con multimorbilidades, además de aspectos básicos sobre medicina genómica, son revisados en Masoli JAH, Pilling LC, Frayling TM. Genomics and multimorbidity. Age and Ageing, 2022;512.
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– Integrating genome-wide polygenic risk scores and non-genetic risk to predict colorectal cancer diagnosis using UK Biobank data: population based cohort study. BMJ 2022;379:e071707.
– Biobanking as a Tool for Genomic Research: From Allele Frequencies to Cross-Ancestry Association Studies. J. Pers. Med. 2022;12(12), 2040.
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Una encuesta en línea, respondida por más de 300 médicos, reveló que los profesionales de la salud en China tienen un pobre conocimiento sobre farmacogenética, si bien son favorables a su implementación en la práctica clínica. El reporte original aparece en Jia T, Wu C, Hu X, Li S, Zhang X, Cai Y, et al. Physicians’ Knowledge, Attitude, and Experience of Pharmacogenomic Testing in China. J. Pers. Med. 2022;12(12).
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El uso de ensayos diagnósticos para el uso efectivo y seguro de la terapia oncológica es un área en expansión, a partir del uso de las tecnologías ómicas. El tema es abordado en Schilsky RL, Longo DL. Closing the Gap in Cancer Genomic Testing. N Engl J Med, 2022; 387:2107-2110.
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La secuenciación de ADN ambiental en un sitio del norte de Groenlandia ha revelado la existencia en ese lugar, hace dos millones de años de especies vegetales y animales, tanto marinas como terrestres, entre ellas mastodontes, ciervos, roedores y gansos. Los detalles, en Kjær KH, Pedersen MW, De Sanctis B, De Cahsan B, Korneliussen TS, Michelsen CS, et al. A 2-million-year-old ecosystem in Greenland uncovered by environmental DNA. Nature, 2022;612:283–291.
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La Agencia de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado el primer producto basado en la microbiota fecal, Rebyota, para la prevención de la recurrencia de la infección intestinal en adultos por Clostridioides difficile (antes llamado Clostridium difficile). Lea la nota en el sitio de la FDA.
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A propósito del año que termina, los más importantes repositorios y bases de datos ómicos resumen el trabajo realizado durante el 2022 y adelantan sus proyecciones para el próximo periodo. Así se puede leer en:
– EMBL’s European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) in 2022. Nucleic Acids Research, gkac1098.
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Dos proyectos de pesquisa de más de 200 enfermedades en recién nacidos, uno planificado para iniciar en 2023 en el Reino Unido, y otro ya en marcha en la ciudad de Nueva York, generan también preocupaciones bioéticas, de acuerdo con Kaiser J. Sequencing projects will screen 200,000 newborns for disease genes. Science, 2022; doi: 10.1126/science.adg2659
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La revista Nature ha publicado su selección de los avances científicos a seguir en el próximo año 2023, entre los cuales ha incluido la terapia CRISPR, que permite, entre otras posibilidades, la edición del genoma. Puede leer las propuestas en Naddaf M. The science events to watch for in 2023. Nature, 2022; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-022-04444-3.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
