junio 2023 Archives

« Abr, 2023 • Ago, 2023 »

Brechas en la formación para la medicina de precisión

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– A survey of experts on personalized medicine landscape in European Union and China
– Demographic Characteristics Associated With Perceptions of Personal Utility in Genetic and Genomic Testing. A Systematic Review
– Implementation and evaluation of personal genetic testing as part of genomics analysis courses in German universities
– Precision medicine and implications in medical education
– Personal Genomes in Practice: Exploring Citizen and Healthcare Professionals’ Perspectives on Personalized Genomic Medicine and Personal Health Data Spaces Using a Mixed-Methods Design

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Proteínas sanguíneas podrían anunciar el cáncer de pulmón

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Un conjunto de 36 proteínas plasmáticas se asociaron con riesgo inminente de diagnóstico de cáncer de pulmón. Entre ellas, factores de crecimiento (HGF, IGFBP-1, IGFP-2), citocinas (TNFRSF6B, TNFRSF13B) y quimiocinas (CXL17), según The Lung Cancer Cohort Consortium. The blood proteome of imminent lung cancer diagnosis. Nature Communications, 2023;14:3042.

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Expertos apoyan la secuenciación genómica neonatal

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Una encuesta entre 238 expertos en enfermedades raras, reveló que el 87,9 % respaldó que el uso de la secuenciación neonatal debe estar disponible para todos los casos sospechosos de enfermedad monogénica tratable. Tal es el reporte en Gold NB, Adelson SM, Shah N, Williams S, Bick SL, Zoltick ES, et al. Perspectives of Rare Disease Experts on Newborn Genome Sequencing. JAMA Netw Open. 2023;6(5):e2312231.

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Alcances de la medicina de precisión: cardiología, estomatología, oncología, pediatría, salud pública

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– Modulation and personalization of therapy after acute coronary syndromes: the road to precision
– Precision Medicine in Oral Health and Diseases: A Systematic Review
– Hope in the era of precision oncology: a qualitative study of informal caregivers’ experiences
– Translating Precision Health for Pediatrics: A Scoping Review
– Reconceptualising precision public health

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Genomas de primates revelan información sobre humanos

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Una serie de artículos aparecidos esta semana reportan la secuencación de 233 especies de las 16 familias de primates no humanos. Las repercusiones para la conservación de estos animales, las relaciones con el genoma humano y el origen de las estructuras sociales, son comentadas en Lewis D. Biggest ever study of primate genomes has surprises for humanity. Nature, 2023; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-023-01776-6.

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Construyen atlas celular del pulmón humano

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Un tipo de macrófago profibrótico presente en la covid-19 y el carcinoma pulmonar, es parte de los hallazgos del nuevo Atlas Celular del Pulmón Humano, el cual es presentado en Sikkema L, Ramírez-Suástegui C, Strobl DC, Gillett TE, Zappia L, Madissoon E, et al. An integrated cell atlas of the lung in health and disease. Nature Medicine, 2023.

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Variantes y polimorfismos: presión arterial, diverticulosis, tono de la voz, disección aórtica

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– Systematic characterization of regulatory variants of blood pressure genes. Cell Genomics, 2023; DOI:https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100330.
– 150 risk variants for diverticular disease of intestine prioritize cell types and enable polygenic prediction of disease susceptibility. Cell Genomics, 2023; DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100326.
– Sequence variants affecting voice pitch in humans. Science Advances, 2023;(9)23.
– Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nature Genetics, 2023

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Medicina de precisión, microbiota intestinal y farmacología

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La microbiota intestinal puede afectar la respuesta a algunos fármacos, y es modificada por la acción de otros. Las interacciones entre los medicamentos orales y la microbiota intestinal es abordada en Mousa S, Sarfraz M, Mousa WK. The Interplay between Gut Microbiota and Oral Medications and Its Impact on Advancing Precision Medicine. Metabolites 2023;13(5):674.

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