La necesidad de inclusión de poblaciones poco representadas en estudios genómicos, algunas bases de datos recomendadas y un ejemplo en la práctica clínica son puntos a encontrar en Vargas C, Bustamante ML, Kahler T, Vargas F, Ríos U, Muñoz A, et al. Herramientas de la medicina genómica para la práctica clínica: el ejemplo de la psiquiatría. Medwave, 2023; http://doi.org/10.5867/medwave.2023.06.2708.
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Para conocer sobre el análisis multiómico, sus diseños experimentales, la integración de datos y sus aplicaciones al estudio de diversas enfermedades humanas, puede acceder a la revisión del tema en Chen C, Wang J, Pan D, Wang X, Xu Y, Yan J, et al. Applications of multi-omics analysis in human diseases. MedComm (2020). 2023 Aug;4(4):e315.
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La revista Nature ha publicado un obituario sobre Donald D. Brown, embriólogo cuyo trabajo sobre el papel de los genes en el desarrollo de huevos fertilizados, fue uno de los pilares para la tecnología del ADN recombinante y la ingeniería genética. La nota aparece en Gerbi SA. Donald D. Brown, groundbreaking embryologist (1931-2023). Nature. 2023 Aug;620(7973):271.
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En el 61,0 % de 172 pacientes con tumores malignos (pulmón, intestino, páncreas, mama, vías biliares, estómago, útero, esófago, ovario, melanoma), la secuenciación de próxima generación reveló nuevas opciones de tratamiento, más allá de los estándares terapéuticos. Así se muestra en Matsubara J, Mukai K, Kondo T, Yoshioka M, Kage H, Oda K, et al. First-Line Genomic Profiling in Previously Untreated Advanced Solid Tumors for Identification of Targeted Therapy Opportunities. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2323336. Read more on Perfil genómico de tumores sólidos descubre oportunidades terapéuticas…
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El análisis de una de las fuentes de variabilidad en el genoma humano, conocida como repeticiones en tándem de números variables (en inglés, variable numbers of tandem repeats, VNTRs), ha revelado la contribución de dos regiones no codificadoras en TMCO1 y EIF3H, que incrementan el riesgo de padecer glaucoma y cáncer colorrectal, respectivamente. Lea el reporte en Mukamel RE, Handsaker RE, Sherman MA, Barton AR, Hujoel MLA, McCarroll SA, et al. Repeat polymorphisms underlie top genetic risk loci for glaucoma and colorectal cancer. Cell, 31 July 2023; https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.07.002.
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– Artificial Intelligence in Molecular Medicine. N Engl J Med 2023; 388:2456-2465.
– Precision Medicine 2.0: How Digital Health and AI Are Changing the Game. J. Pers. Med. 2023;13: 1057.
– From function to translation: Decoding genetic susceptibility to human diseases via artificial intelligence. Cell Genomics, 2023;3(6):100320.
– Pharmacogenomics of Statins: A View from ChatGPT. Am J Med. 2023 Jul 7;S0002-9343(23)00430-8.
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La secuenciación del genoma completo superó en más de cuatro veces, a un panel de 268 genes, en la identificación de condiciones de riesgo en neonatos aparentemente sanos. Los detalles, en Balciuniene J, Liu R, Bean L, Guo F, Nallamilli BRR, Guruju N, et al. At-Risk Genomic Findings for Pediatric-Onset Disorders From Genome Sequencing vs Medically Actionable Gene Panel in Proactive Screening of Newborns and Children. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2326445.
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El Programa del Atlas Biomolecular Humano persigue construir mapas de órganos, a resolución celular y con la representación de biomoléculas. Puede acceder a la colección publicada por Nature, y a los reportes sobre el intestino, el riñón y la placenta humanos: Read more on Actualizan Atlas Biomolecular Humano…
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Fundado el 5 de agosto de 2003, el Centro Nacional de Genética Médica es la institución rectora del diagnóstico, la prevención, el tratamiento y la rehabilitación de las enfermedades genéticas, así como del estudio de los factores hereditarios y genéticos de otras afecciones humanas. Es líder, igualmente, en las investigaciones en torno al genoma humano y la Iniciativa País para la Medicina Personalizada. Read more on Centro Nacional de Genética Médica cumple veinte años…
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
