octubre 2023 Archives

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Prosiguen ensayos para tratar sicklemia con edición del genoma

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La disrupción de los promotores de los genes HBG1 y HBG2, por medio de CRISPR-Cas9, incrementó significativamente los niveles de hemoglobina fetal en tres pacientes con anemia de células falciformes, quienes presentaron menos síntomas de la enfermedad. El ensayo clínico es reportado en Sharma A, Boelens JJ, Cancio M, Hankins JS, Bhad P, Azizy M, et al. CRISPR-Cas9 Editing of the HBG1 and HBG2 Promoters to Treat Sickle Cell Disease. N Engl J Med 2023;389:820-832.

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El legado de Ian Wilmut y la oveja Dolly

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El fallecimiento de Ian Wilmut, el pasado septiembre, ha recolocado el impacto de la clonación de la oveja Dolly en la generación de modelos animales de enfermedades humanas y la edición del genoma de animales domésticos. Así se reconoce en Ledford H. How Dolly the sheep’s legacy lives on: CRISPR cattle and cloned camels. Nature, 2023; doi: 10.1038/d41586-023-02921-x.

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Secuenciación en pesquisa neonatal y diagnóstico pediátrico

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– Provision and availability of genomic medicine services in Level IV neonatal intensive care units. Genetics in Medicine, 2023;25(10):100926.
– Evaluation of the feasibility, diagnostic yield, and clinical utility of rapid genome sequencing in infantile epilepsy (Gene-STEPS): an international, multicentre, pilot cohort study. The Lancet Neurology, 2023;22(9):812-825.
– Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening. JAMA Netw Open. 2023;6(9):e2331162.

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Terapia génica ayuda a mejorar comprensión del genoma humano

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El uso de vectores lentivirales, además de su utilidad en la terapia de enfermedades, permite identificar los sitios de inserción, su relación con la estructura tridimensional del genoma, el riesgo de mutagénesis e, incluso, la respuesta clínica al tratamiento. Así se comenta en Yan KK, Condori J, Ma Z, Metais JY, Ju B, Ding L, et al. Integrome signatures of lentiviral gene therapy for SCID-X1 patients. Science Advances, 2023;9(40).

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Ómicas en oncología: diagnóstico, terapias, biomarcadores

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– FDA Grants First Marketing Authorization for a DNA Test to Assess Predisposition for Dozens of Cancer Types. September 29, 2023.
– Genome-guided discovery of cancer therapeutic targets. Cell Reports, 2023;42(8):112978.
– Genomic biomarkers: Unveiling the potential for precise cancer therapy response. Indian J Pharmacol, 2023;55:213-5.
– Identifying predictors of glioma evolution from longitudinal sequencing. Science Translational Medicine, 2023;15(716).

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Transcriptómica espacial permite avance de neurociencias

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Las herramientas de transcriptómica espacial, que combinan la imagenología con las tecnologías de secuenciación, han permitido avances sin precedentes en las neurociencias, de acuerdo con Jung N, Kim TK. Spatial transcriptomics in neuroscience. Experimental & Molecular Medicine, 2023; https://doi.org/10.1038/s12276-023-01093-y.

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Transcriptómica revela claves en enfermedad de Alzheimer

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Dos grupos distintos de neuronas inhibitorias son más abundantes en individuos que conservan una óptima función cognitiva a edad avanzada, mientras que su relación con la resiliencia a la enfermedad de Alzheimer, es reportada en Mathys H, Peng Z, Boix CA, Victor MB, Leary N, Babu S, et al. Single-cell atlas reveals correlates of high cognitive function, dementia, and resilience to Alzheimer’s disease pathology. Cell, 2023;186(20):4365-4385.e27.

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Publican estudios del proteoma humano

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Nuevas interacciones entre proteínas, asociaciones genotipo-fenotipo, variantes con significado clínico, y varios recursos en línea para el estudio del proteoma humano, son resultados de estudios recién publicados:
– Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06592-6
– Large-scale plasma proteomics comparisons through genetics and disease associations. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06563-x
– Rare variant associations with plasma protein levels in the UK Biobank. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06547-x

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