El Consorcio Global sobre Proteómica y Neurodegeneración ha publicado algunos resultados con potenciales aplicaciones en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, el párkinson, la demencia frontotemporal, el deterioro cognitivo y el envejecimiento. La serie de reportes, algunos de acceso abierto, es divulgada hoy, 15 de julio, en Nature portfolio.
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La estimación de la edad biológica de sistemas y órganos, a partir de datos de casi 3000 proteínas plasmáticas, ha revelado que un cerebro y un sistema inmune “juveniles” se asociaron con un menor riesgo de mortalidad, por lo que parecen ser dianas atractivas para extender la longevidad. Así aparece en Oh HSH, Le Guen Y, Rappoport N, Urey DY, Farinas A, Rutledge J, et al. Plasma proteomics links brain and immune system aging with healthspan and longevity. Nat Med, 2025; https://doi.org/10.1038/s41591-025-03798-1.
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Un sublinaje del serotipo dengue III, denominado 3III_B.3, ha sido identificado como una variante de reciente introducción en Cuba, en muestras de pacientes con infección confirmada, tomadas en todas las provincias entre los años 2022 y 2023. La relevancia de un sistema de monitoreo genómico para el dengue es destacada en Pérez M, Álvarez M, Perez L, Benitez AJ, Serrano S, Ribeiro Adelino TE, et al. Establishing a dengue genomic monitoring in Cuba: uncovering virus dynamics to enhance local response. IJID Reg. 2025 Jun 13;16:100683.
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A pesar de los avances en la implementación de la farmacogenética en España, su extensión a la atención sanitaria en pediatría se ha visto limitada porque los documentos normativos contienen poca información para ese segmento poblacional, de acuerdo con Taladriz-Sender I, Salvador-Martín S, Zapata-Cobo P, López-Fernández LA, Sanjurjo-Sáez M, García-González X, et al. Actualización de farmacogenética en pediatría. Anales de Pediatría, 2025;503936, https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2025.503936.
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Con datos genéticos de 5,1 millones de personas con ancestrías diversas, se estimaron índices poligénicos para el riesgo de obesidad, que predijeron ganancias de peso desde la niñez variables según el origen étnico. Otros resultados son descritos en Smit RAJ, Wade KH, Hui Q, Arias JD, Yin X, Christiansen MR, et al. Polygenic prediction of body mass index and obesity through the life course and across ancestries. Nature Medicine, 2025; https://doi.org/10.1038/s41591-025-03827-z.
Entre las 1,6 millones de nuevas variantes encontradas en el estudio del genoma de individuos con ancestría nativa y mestiza en Perú, se han encontrado polimorfismos relacionados con la farmacogenética, la modulación de las respuestas inmunes por la altitud y el riesgo de enfermedades autoinmunes. El reporte completo aparece en Guio H, Sanchez C, Borda V, Jaramillo-Valverde L, Caceres O, Padilla C, et al. The peruvian genome project: expanding the global pool of genome diversity from South America. Front. Genet., 22 July 2025;16; https://doi.org/10.3389/fgene.2025.1614021.
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La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha unificado la información disponible sobre biomarcadores farmacogenéticos, ya sean somáticos o germinales, para los medicamentos disponibles en la práctica clínica, con el objetivo de optimizar su eficacia y reducir los eventos adversos. Puede acceder a la nueva versión de la base de datos aquí.
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La Dr. C. Estela Morales Peralta, Profesora Titular y Especialista de Segundo Grado en Genética Clínica, representó a Cuba en el I Congreso Andino y I Congreso Ecuatoriano de Genética Humana & Medicina Genómica, celebrado en Quito del 16 al 19 de julio. Read more on Cuba representada en Congreso Andino de Medicina Genómica…
La Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, participó en varios eventos en la etapa de cierre del curso académico 2024-2025. Una exposición de proyectos extensionistas y cátedras, el Fórum Científico de la Universitario y un curso de verano resumen esas actividades. Read more on Actividades de la Cátedra de Medicina Genómica en cierre de curso académico…
Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
