febrero 2026 Archives

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Estudio en Australia explora la pesquisa genómica en adultos

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Un estudio piloto con 10263 adultos australianos identificó variantes patogénicas o probablemente patogénicas en 202 sujetos. De ellos, el 97,9 % aceptó el seguimiento clínico y el 87,3 % asistió a las consultas. Estos y otros hallazgos son presentados en Lacaze P, Tiller J, Brotchie A, Nguyen-Dumont T, Steen J, Belluoccio D, et al. Feasibility and outcomes of the DNA Screen nationwide adult genomic screening pilot. Nature Health, 2026;1:90–98.

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OMS publica panorama de estudios clínicos que usan tecnologías ómicas

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El incremento de las investigaciones clínicas que emplean tecnologías ómicas se ha incrementado, pero no equitativamente: 70 % de ellos se concentran en diez países y se dirigen mayoritariamente a enfermedades crónicas. Puede descargar aquí el texto Human genomics technologies in clinical studies. The research landscape: report on the 1990-2024 period.

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Encuentran genoma de treponema de 5500 años de antigüedad

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En los restos de un individuo fallecido hace unos 5500 años en un sitio correspondiente a la actual Colombia, fue identificado el ADN de Treponema pallidum, en ausencia de signos de sífilis. Los resultados de los análisis genómicos y filogenéticos son descritos en Bozzi D, Broomandkhoshbacht NZ, Delgado M, Buikstra JE, Amorim CEG, Kassadjikova K, et al. A 5500-year-old Treponema pallidum genome from Sabana de Bogotá, Colombia. Science, 2026;391(6783).

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Variaciones genómicas en México pueden influir en la prescripción de fármacos

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Un comentario publicado en Science alerta que variantes comunes en las poblaciones mexicanas pueden afectar las respuestas a medicamentos analgésicos e hipolipemiantes, entre otros. Tales efectos pueden deberse a diferencias en las poblaciones originarias, según se comenta en Smith JE. Trove of Mexican genomes could help guide prescribing decisions. Science, 2026; doi: 10.1126/science.z48nmjb.

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Ancestría / etnicidad afectan acceso a estudios genómicos

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Los grupos con ascendencia africana, latina y asiática tuvieron menor probabilidad de que se revisaran los resultados de la secuenciación del exoma para mejorar la tasa diagnóstica, de acuerdo con Giles A, Zayhowski K, Ruderman M, Ranola J, VanNoy GE, Towne M. Ten years of exome sequencing and reanalysis among racial, ethnic, and ancestral groups: The importance of equitable reanalysis access. Genetics in Medicine, 2026;28(1).

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Resumen 2025 de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica

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La Cátedra de Medicina Genómica de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas presenta el reporte de sus actividades durante el año 2025. En el documento se enumeran los eventos realizados o en los que se participó, las actividades de capacitación así como su incipiente experiencia de internacionalización. El documento puede ser descargado (PDF, 709 kb) aquí.

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