Una región del cromosoma 4p16, cercana a los genes MSX1 y STX18, se asocia con el defecto del septo auricular ostium secundum (Cordell HJ, Bentham J, Topf A, Zelenika D, Heath S, Mamsoula C et al. Genome-wide association study of multiple congenital heart disease phenotypes identifies a susceptibility locus for atrial septal defect at chromosome 4p16. Nature Genetics 2013;45:822–824), mientras en poblaciones chinas se encontró una relación significativa para las regiones 1p12 y 4q31.1 (Hu Z, Shi Y, Mo X, Zhao B, Lin Y, Yang S et al. A genome-wide association study identifies two risk loci for congenital heart malformations in Han Chinese populations. Nature Genetics 2013;45:818-821).
Ubican loci para cardiopatías congénitas
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