Variabilidad fenotípica intrafamiliar del síndrome de Bardet–Biedl

La detección de las mutaciones causales y una nueva variante heterocigótica en miembros de una familia afectada por síndrome de Bardet–Biedl fue posible gracias a una estrategia basada en la secuenciación del exoma. El artículo original es González-del Pozo M, Méndez-Vidal C, Santoyo-Lopez J, Vela-Boza A, Bravo-Gil N, Rueda A, et al. Deciphering intrafamilial phenotypic variability by exome sequencing in a Bardet–Biedl family. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1).