Nueva enfermedad mitocondrial y el gen responsable

Por medio de la secuenciación del exoma y su análisis bioinformático se ha encontrado que las mutaciones en el gen NFS1 son responsables de una forma por primera vez reportada de enfermedad mitocondrial caracterizada por acidemia láctica, hipotonía y fallo multiorgánico. El caso es presentado en Farhan SMK, Wang J, Robinson JF, Lahiry P, Siu VM, Prasad C. Exome sequencing identifies NFS1 deficiency in a novel Fe-S cluster disease, infantile mitochondrial complex II/III deficiency. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1):73–80.