La presencia en el genoma de un individuo, cuando se le toma como propia referencia, de una variación en células somáticas o también en línea germinal es crucial para definirla como mutación. Así se fundamenta en Karki R, Pandya D, Elston RC, Ferlini C. Defining “mutation” and “polymorphism” in the era of personal genomics. BMC Medical Genomics 2015;8:37.
Diferencia conceptual entre mutación y polimorfismo
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