Diagnóstico

Farmacogenómica del trastorno bipolar

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IJBDUna revisión que resume los principales elementos sobre las posibles dianas farmacogenómicas, los estudios de asociación y los ensayos farmacogenéticos relativos al tratamiento del trastorno bipolar puede ser consultado en Cuéllar-Barboza AB, McElroy SL, Veldic M, Singh B, Kung S, Romo-Nava F, et al. Potential pharmacogenomic targets in bipolar disorder: considerations for current testing and the development of decision support tools to individualize treatment selection. International Journal of Bipolar Disorders 2020;8:23.

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Más genómica en el conocimiento de COVID-19

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– Emergence of SARS-CoV-2 through recombination and strong purifying selection
– The ABO blood group locus and a chromosome 3 gene cluster associate with SARS-CoV-2 respiratory failure in an Italian-Spanish genome-wide association analysis
– Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure
– Genomic determinants of pathogenicity in SARS-CoV-2 and other human coronaviruses

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Susceptibilidad genética compartida para enfermedades inflamatorias

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PFAPAEl síndrome PFAPA, la enfermedad de Behcet y la estomatitis aftosa recurrente comparten variantes genéticas de susceptibilidad, lo que puede llevar a agruparlos como partes de un espectro de trastornos. Así se considera en el metanálisis Manthiram K, Preite S, Dedeoglu F, Demir S, Ozen S, Edwards KM, et al. Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behçet’s disease, and recurrent aphthous stomatitis. PNAS 2020; https://doi.org/10.1073/pnas.2002051117.

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Nuevo mapa microbiológico hospitalario, con tecnologías ómicas

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MicrobMapAlgunos gérmenes pueden permanecer en los ambientes hospitalarios por más de 8 años, para infectar a los enfermos de manera oportunista, así como desarrollar multirresistencia. La caracterización genómica del microbioma de un hospital de nivel terciario es reportada en Chng KR, Li C, Bertrand D, Ng AHQ, Kwah JS, Low HM, et al. Cartography of opportunistic pathogens and antibiotic resistance genes in a tertiary hospital environment. Nature Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41591-020-0894-4.

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Hallazgos sobre variaciones genéticas humanas

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– Thousands of human sequences provide deep insight into single genomes
– Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation
– The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
– The Genome Aggregation Database (gnomAD)
– Common homozygosity for predicted loss-of-function variants reveals both redundant and advantageous effects of dispensable human genes
– Population Structure, Stratification, and Introgression of Human Structural Variation

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Predictores de cáncer de próstata hereditario

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Prostate_cancerLos paneles multigenes son recomendables para evaluar a pacientes con riesgo de cáncer de próstata hereditario, en quienes los antecedentes personales y familiares de tumores de mama, ovario o páncreas, entre otros factores, son predictores de resultados positivos. Así se reporta en Pritzlaff M, Tian Y, Reineke P, Stuenkel AJ, Allen K, Gutierrez S, et al. Diagnosing hereditary cancer predisposition in men with prostate cancer. Genetics in Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41436-020-0830-5.

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Incertidumbre de pacientes ante estudios genómicos

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UncertaintyUna revisión sistemática ha evaluado una decena de estudios publicados sobre la incertidumbre en pacientes que se realizan estudios genómicos para el cáncer. La evaluación de riesgo es el aspecto que más preocupó, de acuerdo con McEval NB, Napier C, Best M, Butow P. Patient experience of uncertainty in cancer genomics: a systematic review. Genetics in Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41436-020-0829-y.

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Edición del genoma frente a la COVID-19

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2020 05 15 CRISPR COVIDLas aplicaciones de la edición del genoma con la tecnología CRISPR-Cas9, tanto en términos de diagnóstico como terapéutica de la COVID-19, son abordados en:
– Broughton JP, Deng X, Yu G, Fasching CL, Servellita V, Singh J, et al. CRISPR–Cas12-based detection of SARS-CoV-2. Nature Biotechnology, 2020; https://doi.org/10.1038/s41587-020-0513-4
– Abbott TR, Dhamdhere G, Liu y, Lin X, Goudy L, Zeng L, et al. Development of CRISPR as a prophylactic strategy to combat novel coronavirus and influenza. bioRxiv, 2020; doi: https://doi.org/10.1101/2020.03.13.991307.

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Disponible Portal de Datos de COVID-19

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2020 05 12 COVID_portalNacido de la iniciativa del Laboratorio Europeo de Biologia Molecular y el Instituto Europeo de Bioinformática, el Portal de Datos COVID-19 (COVID-19 Data Portal) facilita el acceso público a resultados sobre el SARS-CoV-2, con el objetivo de mejorar la respuesta a la pandemia en todo el mundo.

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