Diagnóstico

Identifican proteínas relacionadas con estabilidad cognitiva

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2019 04 15 proteome cognitionUn estudio de asociación proteómica ha identificado al menos 38 proteínas que no se relacionan con trastornos neurológicos y se asocian con la trayectoria cognitiva de adultos mayores. Los detalles son divulgados en Wingo AP, Dammer EB, Breen MS, Logsdon BA, Duong DM, Troncosco JC, et al. Large-scale proteomic analysis of human brain identifies proteins associated with cognitive trajectory in advanced age. Nature Communications 2019;10:1619.

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Asociaciones: alcoholismo, cáncer pancreático, obesidad, defectos congénitos

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– Genome-wide association study of alcohol consumption and use disorder in 274,424 individuals from multiple populations
– Identification and Validation of a Biomarker Signature in Patients With Resectable Pancreatic Cancer via Genome-Wide Screening for Functional Genetic Variants
– Steroid receptor coactivator-1 modulates the function of Pomc neurons and energy homeostasis
– Loss of p53 Causes Stochastic Aberrant X-Chromosome Inactivation and Female-Specific Neural Tube Defects

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Nuevos candidatos a marcadores del parto pretérmino

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2019 04 15 severe pretermEl análisis transcriptómico de las membranas amnióticas de niños a término o pretérmino permitió identificar la expresión diferenciada de genes de vías inflamatorias, inmunitarias, del sistema nervioso y la morfogénesis, que pueden ser candidatos a marcadores del parto pretérmino. Los detalles, en Pereyra S, Sosa C, Bertoni B, Sapiro R. Transcriptomic analysis of fetal membranes reveals pathways involved in preterm birth. BMC Medical Genomics 2019;12:53.

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Viajes al cosmos afectan al genoma, entre otros cambios

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2019 04 15 NASAUn estudio de gemelos, llevado a cabo por la NASA, de los cuales uno permaneció en la Tierra y otro estuvo en el espacio durante más de un año, ha arrojado cambios diversos en el genoma: acortamiento de telómeros, niveles de expresión génica, daño al ADN por inversiones cromosómicas, así como afectaciones en otros sistemas. El reporte completo, en Garrett-Bakelman FE, Darshi M, Green SJ, Gur RC, Lin L, Macias BR, et al. The NASA Twins Study: A multidimensional analysis of a year-long human spaceflight. Science, 2019;364(6436):eaau8650.

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¿Es rentable la pesquisa genómica en el adulto joven?

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2019 02 23 Genomic screening in youg peopleLa pesquisa genómica podría reducir las muertes por cáncer en un 31,2 %, así como los años de vida potencialmente perdidos, con un ahorro de gastos médicos. Tales cálculos son presentados en Zhang L, Bao Y, Riaz M, Tiller J, Liew D, Zhuang X, et al. Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis. Genetics in Medicine 2019; doi 10.1038/s41436-019-0457-6.

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Nuevo proyecto sobre genoma y medicina personalizados

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2018 12 18 - PGPUKLos primeros resultados de un proyecto dirigido al acceso abierto a datos derivados del genoma de individuos, que incluye un protocolo de consentimiento para el reclutamiento de sujetos y ha desarrollado una aplicación educativa, son divulgados en PGP-UK Consortium. Personal Genome Project UK (PGP-UK): a research and citizen science hybrid project in support of personalized medicine. BMC Medical Genomics 2018;11:108.

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Retos de la secuenciación en la clínica

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2018 12 18 - WGS2Los desafíos de la introducción de la secuenciación del genoma completo (WGS en inglés) en la práctica clínica, y algunas posibles soluciones, son abordados en Balloux F, Brynildsrud OB, van Dorp L, Shaw LP, Chen H, Harris KA, et al. From Theory to Practice: Translating Whole-Genome Sequencing (WGS) into the Clinic. Trends Microbiol. 2018 Dec;26(12):1035–1048.

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Genómica redefine estructuras y funciones cerebrales

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2018 12 18 - integrative2Las tecnologías ómicas revelan nuevas relaciones en el neurodesarrollo y las enfermedades neuropsiquiátricas, según Li M, Santpere G, Kawasawa YI, Evgrafov OV, Gulden FO, Pochareddy S, et al. Integrative functional genomic analysis of human brain development and neuropsychiatric risks. Science, 2018;362(6420):eaat7615.

También, en la identificación de genes implicados en esas enfermedades, de acuedo con Wang D, Liu S, Warrell J, Won H, Shi X, Navarro FCP, et al. Comprehensive functional genomic resource and integrative model for the human brain. Science, 2018;362(6420):eaat8464.

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