Un nuevo biomarcador de 16 genes, basado en ARN y detectado en sangre total, predice la progresión a la tuberculosis con una sensibilidad de 66,1 % y una especificidad de 80,6 %. Puede revisar el artículo en Zak DE, Penn-Nicholson A, Scriba TJ, Thompson E, Suliman S, Amon LM, et al. A blood RNA signature for tuberculosis disease risk: a prospective cohort study. The Lancet 2016; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(15)01316-1.
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Con múltiples tecnologías moleculares se ha identificado al gen SAMMSON como una posible diana terapéutica de alta efectividad para el melanoma humano. Así se publica en Leucci E, Vendramin R, Spinazzi M, Laurette P, Fiers M, Wouters J, et al. Melanoma addiction to the long non-coding RNA SAMMSON. Nature 2016;531:518–522.
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La secuenciación metagenómica del microbioma intestinal ha relacionado cepas de Escherichia coli uropatogénica con la enterocolitis necrotizante en los neonatos pretérminos. El reporte aparece en Ward DV, Scholz M, Zolfo M, Taft DH, Schibler KR, Tett A, et al. Metagenomic Sequencing with Strain-Level Resolution Implicates Uropathogenic E. coli in Necrotizing Enterocolitis and Mortality in Preterm Infants. Cell Reports 2016;14(12):2912–292.
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Una revisión sistemática ha encontrado que la información en torno al riesgo genético no produce cambios en los estilos de vida, desde el hábito de fumar hasta la participación en programas de pesquisa. Lea al respecto en Hollands GJ, French DP, Griffin SJ, Prevost AT, Sutton S, King S, et al. The impact of communicating genetic risks of disease on risk-reducing health behaviour: systematic review with meta-analysis. BMJ 2016;352:i1102.
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Los portadores de mutaciones en el gen ANGPTL4 tienen bajos niveles de triglicéridos y mejor riesgo de enfermedad coronaria, de acuerdo con Myocardial Infarction Genetics and CARDIoGRAM Exome Consortia Investigators. Coding Variation in ANGPTL4, LPL, and SVEP1 and the Risk of Coronary Disease. N Engl J Med 2016;374:1134-1144.
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Una investigación acerca de cómo las personas comparten con sus médicos de atención primaria los resultados de las pruebas genómicas que se realizan en el hogar, presenta sus resultados en van der Wouden CH, Carere DA, Maitland-van der Zee AH, Ruffin IV MT, Roberts JS, Green RC, et al. Consumer Perceptions of Interactions With Primary Care Providers After Direct-to-Consumer Personal Genomic Testing. Ann Intern Med. 2016; doi:10.7326/M15-0995.
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Tres nuevos polimorfismos han sido relacionados con el índice de masa corporal en niños, y se unen a otros ya conocidos para la obesidad en el adulto. Son reportados en Felix JF, Bradfield JP, Monnereau C, van der Valk RJP, Stergiakouli E, Chesi A, et al. Genome-wide association analysis identifies three new susceptibility loci for childhood body mass index. Hum. Mol. Genet. 2016;25(2):389-403.
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Numerosas variantes genéticas ubicadas en regiones reguladoras de la región HLA clase II incrementan la expresión de moléculas vinculadas a la actividad en el lupus eritematoso sistémico. Así puede leerse en Raj P, Rai E, Song R, Khan S, Wakeland BE, Viswanathan K, Carlos Arana, et al. Regulatory polymorphisms modulate the expression of HLA class II molecules and promote autoimmunity. eLife 2016;5:e12089.
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GT198 es un producto génico cuyas mutaciones aparecen en las células estromales de tumores malignos de mama y se relaciona con la angiogénesis, de acuerdo con Yang Z, Peng M, Cheng L, Jones K, Maihle NJ, Mivechi NF, et al. GT198 Expression Defines Mutant Tumor Stroma in Human Breast Cancer. The American Journal of Pathology 18 March 2016.
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Cinco polimorfismos han sido asociados a la gota, y al menos dos permiten distinguir formas clínicas de la enfermedad. El hallazgo se publica en Matsuo H, Yamamoto K, Nakaoka H, Nakayama A, Sakiyama M, Chiba T, et al. Genome-wide association study of clinically defined gout identifies multiple risk loci and its association with clinical subtypes. Ann Rheum Dis 2016;75:652-659.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
