Diagnóstico

Genoma del zika en fetos con microcefalia

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zikaEl reporte de la secuenciación y el análisis del genoma del virus zika, obtenido en Brasil a partir de líquido amniótico de gestantes con fetos que presentaron microcefalia, puede ser consultado en Calvet G, Aguiar RS, Melo ASO, Sampaio SA, de Filippis I, Fabri A, et al. Detection and sequencing of Zika virus from amniotic fluid of fetuses with microcephaly in Brazil: a case study. The Lancet 17 February 2016; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S1473-3099(16)00095-5.

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Vigilancia genómica en tiempo real para el ébola

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ebolaUna nueva tecnología portátil para la secuenciación del genoma fue empleada en Guinea para estudiar la evolución de las muestras positivas de ébola, con resultados entre 15 y 60 minutos. Así se describe en Quick J, Loman NJ, Duraffour S, Simpson JT, Severi E, Cowley L, et al. Real-time, portable genome sequencing for Ebola surveillance. Nature 2016; doi:10.1038/nature16996.

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Siguen trasmisión de bacteria resistente a vancomicina

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vancomycinLa secuenciación del genoma completo de una cepa de enterococo resistente a vancomicina permitió seguir su trasmisión en un hospital británico. La importancia epidemiológica de esta aplicación puede apreciarse en Brodrick HJ, Raven KR, Harrison EM, Blane B, Reuter S, Török ME, et al. Whole-genome sequencing reveals transmission of vancomycin-resistant Enterococcus faecium in a healthcare network. Genome Medicine 2016;8:4.

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Genómica puede detectar tuberculosis activa

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TBTres genes (GBP5, DUSP3 y KLF2) pueden ser la clave para diagnosticar con una prueba de sangre total la tuberculosis pulmonar activa, según concluyen los autores del artículo Sweeney TE, Braviak L, Tato CM, Khatri P. Genome-wide expression for diagnosis of pulmonary tuberculosis: a multicohort analysis. The Lancet Respiratory Medicine 19 February 2016; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S2213-2600(16)00048-5.

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Descifran patogenicidad de leptospira

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leptospiraEl análisis genómico de 20 especies de Leptospira ha encontrado algunas características que hacen a la bacteria patogénica, como las proteínas modificadoras de la virulencia y el sistema CRISPR/Cas. Los detalles pueden leerse en Fouts DE, Matthias MA, Adhikarla H, Adler B, Amorim-Santos L, Berg DE, et al. What Makes a Bacterial Species Pathogenic?: Comparative Genomic Analysis of the Genus Leptospira. PLoS Negl Trop Dis 2016;10(2):e0004403.

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Enfoque integrador revela genes de obesidad

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obesityUna estrategia que integra las mediciones de expresión génica con los estudios de asociación condujo a la identificación de 69 genes relacionados con la obesidad. Consulte el trabajo en Gusev A, Ko A, Shi H, Bhatia G, Chung W, Penninx BWJH, et al. Integrative approaches for large-scale transcriptome-wide association studies. Nature Genetics 2016; doi:10.1038/ng.3506.

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Variantes genéticas en defecto del septo atrioventricular

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septal defectTras la secuenciación del exoma, al menos seis genes (NIPBL, CHD7, CEP152, BMPR1a, ZFPM2 y MDM4) se asociaron con el defecto del septo atrioventricular, de acuerdo con D’Alessandro LCA, Al Turki S, Manickaraj AK, Manase D, Mulder BJM, Bergin L, et al. Exome sequencing identifies rare variants in multiple genes in atrioventricular septal defect. Genetics in Medicine 2016;18:189–198.

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H. pylori ya infectaba a humanos primigenios

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Hpylori-icemanEl hallazgo del genoma de Helicobacter pylori en los restos de un humano de la Edad de Cobre, encontrados en un glacial europeo y de edad estimada en 5300 años de antigüedad, es comentado en Maixner F, Krause-Kyora B, Turaev D, Herbig A, Hoopmann MR, Hallows JL, et al. The 5300-year-old Helicobacter pylori genome of the Iceman. Science 2016;351(6269):162-165.

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Variante asociada a supervivencia en mieloma múltiple

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MyelomaUn locus en el cromosoma 6 parece guardar relación con la supervivencia global de pacientes con mieloma múltiple, de acuerdo con los resultados publicados en Johnson DC, Weinhold N, Mitchell JS, Chen B, Kaiser M, Begum DB, et al. Genome-wide association study identifies variation at 6q25.1 associated with survival in multiple myeloma. Nature Communications 2016:10290; doi:10.1038/ncomms10290.

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Variantes genéticas asociadas a degeneración macular

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AMD52 variantes asociadas a la degeneración macular relacionada con la edad, tanto húmeda como seca, han sido identificadas y comentadas en Fritsche LG, Igl W, Cooke Bailey JN, Grassmann F, Sengupta S, Bragg-Gresham JL, et al. A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3448.

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