Numerosas variantes genéticas ubicadas en regiones reguladoras de la región HLA clase II incrementan la expresión de moléculas vinculadas a la actividad en el lupus eritematoso sistémico. Así puede leerse en Raj P, Rai E, Song R, Khan S, Wakeland BE, Viswanathan K, Carlos Arana, et al. Regulatory polymorphisms modulate the expression of HLA class II molecules and promote autoimmunity. eLife 2016;5:e12089.
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GT198 es un producto génico cuyas mutaciones aparecen en las células estromales de tumores malignos de mama y se relaciona con la angiogénesis, de acuerdo con Yang Z, Peng M, Cheng L, Jones K, Maihle NJ, Mivechi NF, et al. GT198 Expression Defines Mutant Tumor Stroma in Human Breast Cancer. The American Journal of Pathology 18 March 2016.
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Cinco polimorfismos han sido asociados a la gota, y al menos dos permiten distinguir formas clínicas de la enfermedad. El hallazgo se publica en Matsuo H, Yamamoto K, Nakaoka H, Nakayama A, Sakiyama M, Chiba T, et al. Genome-wide association study of clinically defined gout identifies multiple risk loci and its association with clinical subtypes. Ann Rheum Dis 2016;75:652-659.
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El reporte de la secuenciación y el análisis del genoma del virus zika, obtenido en Brasil a partir de líquido amniótico de gestantes con fetos que presentaron microcefalia, puede ser consultado en Calvet G, Aguiar RS, Melo ASO, Sampaio SA, de Filippis I, Fabri A, et al. Detection and sequencing of Zika virus from amniotic fluid of fetuses with microcephaly in Brazil: a case study. The Lancet 17 February 2016; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S1473-3099(16)00095-5.
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Una nueva tecnología portátil para la secuenciación del genoma fue empleada en Guinea para estudiar la evolución de las muestras positivas de ébola, con resultados entre 15 y 60 minutos. Así se describe en Quick J, Loman NJ, Duraffour S, Simpson JT, Severi E, Cowley L, et al. Real-time, portable genome sequencing for Ebola surveillance. Nature 2016; doi:10.1038/nature16996.
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La secuenciación del genoma completo de una cepa de enterococo resistente a vancomicina permitió seguir su trasmisión en un hospital británico. La importancia epidemiológica de esta aplicación puede apreciarse en Brodrick HJ, Raven KR, Harrison EM, Blane B, Reuter S, Török ME, et al. Whole-genome sequencing reveals transmission of vancomycin-resistant Enterococcus faecium in a healthcare network. Genome Medicine 2016;8:4.
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Tres genes (GBP5, DUSP3 y KLF2) pueden ser la clave para diagnosticar con una prueba de sangre total la tuberculosis pulmonar activa, según concluyen los autores del artículo Sweeney TE, Braviak L, Tato CM, Khatri P. Genome-wide expression for diagnosis of pulmonary tuberculosis: a multicohort analysis. The Lancet Respiratory Medicine 19 February 2016; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S2213-2600(16)00048-5.
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El análisis genómico de 20 especies de Leptospira ha encontrado algunas características que hacen a la bacteria patogénica, como las proteínas modificadoras de la virulencia y el sistema CRISPR/Cas. Los detalles pueden leerse en Fouts DE, Matthias MA, Adhikarla H, Adler B, Amorim-Santos L, Berg DE, et al. What Makes a Bacterial Species Pathogenic?: Comparative Genomic Analysis of the Genus Leptospira. PLoS Negl Trop Dis 2016;10(2):e0004403.
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Una estrategia que integra las mediciones de expresión génica con los estudios de asociación condujo a la identificación de 69 genes relacionados con la obesidad. Consulte el trabajo en Gusev A, Ko A, Shi H, Bhatia G, Chung W, Penninx BWJH, et al. Integrative approaches for large-scale transcriptome-wide association studies. Nature Genetics 2016; doi:10.1038/ng.3506.
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Tras la secuenciación del exoma, al menos seis genes (NIPBL, CHD7, CEP152, BMPR1a, ZFPM2 y MDM4) se asociaron con el defecto del septo atrioventricular, de acuerdo con D’Alessandro LCA, Al Turki S, Manickaraj AK, Manase D, Mulder BJM, Bergin L, et al. Exome sequencing identifies rare variants in multiple genes in atrioventricular septal defect. Genetics in Medicine 2016;18:189–198.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
