52 variantes asociadas a la degeneración macular relacionada con la edad, tanto húmeda como seca, han sido identificadas y comentadas en Fritsche LG, Igl W, Cooke Bailey JN, Grassmann F, Sengupta S, Bragg-Gresham JL, et al. A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3448.
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El ADN tumoral circulante en sangre periférica podría ser un biomarcador útil de la respuesta al tratamiento y la posible enfermedad residual en tumores malignos de ovario y endometrio. Tal es la conclusión de Pereira E, Camacho-Vanegas O, Anand S, Sebra R, Catalina Camacho S, Garnar-Wortzel L, et al. Personalized Circulating Tumor DNA Biomarkers Dynamically Predict Treatment Response and Survival In Gynecologic Cancers. PLoS ONE 2015;10(12):e0145754.
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El análisis proteómico de 320 proteínas condujo al hallazgo de seis moléculas con potencial diagnóstico para los trastornos depresivos. El reporte aparece en Frye MA, Nassan M, Jenkins GD, Kung S, Veldic M, Palmer BA, et al. Feasibility of investigating differential proteomic expression in depression: implications for biomarker development in mood disorders. Translational Psychiatry 2015;5:e689; doi:10.1038/tp.2015.185.
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Más de la cuarta parte de los estudios por secuenciación del genoma arrojaron un diagnóstico en más de tres mil pacientes remitidos a un laboratorio clínico. Lea al respecto en Retterer K, Juusola J, Cho MT, Vitazka P, Millan F, Gibellini F, et al. Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications. Genetics in Medicine 2015; doi:10.1038/gim.2015.148.
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ProteinPaint es una aplicación para visualizar las lesiones genéticas en los tumores malignos de la edad pediátrica. Es presentado en Zhou X, Edmonson MN, Wilkinson MR, Patel A, Wu G, Liu Y, et al. Exploring genomic alteration in pediatric cancer using ProteinPaint. Nature Genetics 2015;48:4-6.
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Las particularidades de las variaciones genéticas que se producen en 12 tipos diferentes de tumores malignos humanos, y su potencial contribución a la susceptibilidad a estas enfermedades, son evaluadas en Lu C, Xie M, Wendl MC, Wang J, McLellan MD, Leiserson MDM, et al. Patterns and functional implications of rare germline variants across 12 cancer types. Nature Communications 2015;6:10086.
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La distinción del efecto del microambiente tumoral en los análisis de células malignas y el hallazgo de una nueva firma genética son resultados del estudio Aran D, Sirota M, Butte AJ. Systematic pan-cancer analysis of tumour purity. Nature Communications 04 December 2015;6:8971.
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La combinación de técnicas transcriptómicas e inmunohistoquímicas en muestras de tejido endometrial permitió encontrar cuatro genes con muy altos niveles de expresión, en comparación con otros tejidos. Lea al respecto en Zieba A, Sjöstedt E, Olovsson M, Fagerberg L, Hallström BM, Oskarsson L, et al. The Human Endometrium-Specific Proteome Defined by Transcriptomics and Antibody-Based Profiling. OMICS: A Journal of Integrative Biology. November 2015;19(11):659-668.
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El análisis de conjunto de datos de microarrays en la psoriasis ha revelado una vía de señalización JAK/STAT y varios candidatos a biomarcadores y terapias para la enfermedad. El texto completo del trabajo puede ser consultado en Sevimoglu T, Arga KY. Computational Systems Biology of Psoriasis: Are We Ready for the Age of Omics and Systems Biomarkers? OMICS: A Journal of Integrative Biology. November 2015;19(11):669-687.
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La secuenciación del genoma o el exoma en 1120 pacientes pediátricos encontró mutaciones patogénicas de línea germinal en genes que predisponen al cáncer en el 8,5 % de los niños y adolescentes estudiados, de acuerdo con Zhang J, Walsh MF, Wu G, Edmonson MN, Gruber TA, Easton J, et al. Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer. N Eng J Med November 18, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1508054.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
