Diagnóstico

ADN en sangre pronostica resultados de cáncer ginecológico

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Gynecologic CaEl ADN tumoral circulante en sangre periférica podría ser un biomarcador útil de la respuesta al tratamiento y la posible enfermedad residual en tumores malignos de ovario y endometrio. Tal es la conclusión de Pereira E, Camacho-Vanegas O, Anand S, Sebra R, Catalina Camacho S, Garnar-Wortzel L, et al. Personalized Circulating Tumor DNA Biomarkers Dynamically Predict Treatment Response and Survival In Gynecologic Cancers. PLoS ONE 2015;10(12):e0145754.

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Marcadores proteómicos para trastornos depresivos

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DepressionEl análisis proteómico de 320 proteínas condujo al hallazgo de seis moléculas con potencial diagnóstico para los trastornos depresivos. El reporte aparece en Frye MA, Nassan M, Jenkins GD, Kung S, Veldic M, Palmer BA, et al. Feasibility of investigating differential proteomic expression in depression: implications for biomarker development in mood disorders. Translational Psychiatry 2015;5:e689; doi:10.1038/tp.2015.185.

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Secuenciación genómica en el laboratorio clínico

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Seq ClinLabMás de la cuarta parte de los estudios por secuenciación del genoma arrojaron un diagnóstico en más de tres mil pacientes remitidos a un laboratorio clínico. Lea al respecto en Retterer K, Juusola J, Cho MT, Vitazka P, Millan F, Gibellini F, et al. Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications. Genetics in Medicine 2015; doi:10.1038/gim.2015.148.

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Diversos cambios genéticos en 12 tipos de cáncer

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12 cancersLas particularidades de las variaciones genéticas que se producen en 12 tipos diferentes de tumores malignos humanos, y su potencial contribución a la susceptibilidad a estas enfermedades, son evaluadas en Lu C, Xie M, Wendl MC, Wang J, McLellan MD, Leiserson MDM, et al. Patterns and functional implications of rare germline variants across 12 cancer types. Nature Communications 2015;6:10086.

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Caracterizan proteoma del endometrio

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endometriumLa combinación de técnicas transcriptómicas e inmunohistoquímicas en muestras de tejido endometrial permitió encontrar cuatro genes con muy altos niveles de expresión, en comparación con otros tejidos. Lea al respecto en Zieba A, Sjöstedt E, Olovsson M, Fagerberg L, Hallström BM, Oskarsson L, et al. The Human Endometrium-Specific Proteome Defined by Transcriptomics and Antibody-Based Profiling. OMICS: A Journal of Integrative Biology. November 2015;19(11):659-668.

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Biología de sistemas y computacional en la psoriasis

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psoriasisEl análisis de conjunto de datos de microarrays en la psoriasis ha revelado una vía de señalización JAK/STAT y varios candidatos a biomarcadores y terapias para la enfermedad. El texto completo del trabajo puede ser consultado en Sevimoglu T, Arga KY. Computational Systems Biology of Psoriasis: Are We Ready for the Age of Omics and Systems Biomarkers? OMICS: A Journal of Integrative Biology. November 2015;19(11):669-687.

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Prevalencia de mutaciones en cáncer pediátrico

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ped cancerLa secuenciación del genoma o el exoma en 1120 pacientes pediátricos encontró mutaciones patogénicas de línea germinal en genes que predisponen al cáncer en el 8,5 % de los niños y adolescentes estudiados, de acuerdo con Zhang J, Walsh MF, Wu G, Edmonson MN, Gruber TA, Easton J, et al. Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer. N Eng J Med November 18, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1508054.

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Variante de riesgo para síndrome de Wolff–Parkinson–White

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wpwLa secuenciación del exoma de cinco miembros de una familia con síndrome de Wolff–Parkinson–White ha encontrado una variante en el gen MYH6 (p.E1885K) que parece relacionarse con la enfermedad. El hallazgo es comentado en Bowles NE, Jou CJ, Arrington CB, Kennedy BJ, Earl A, Matsunami N, et al. Exome analysis of a family with Wolff–Parkinson–White syndrome identifies a novel disease locus. American Journal of Medical Genetics Part A December 2015;167(12):2975–2984.

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