El alelo HLA-DRB1*01:03 parece tener un papel predominante tanto en la enfermedad de Crohn como en la colitis ulcerativa. Los resultados de un estudio de polimorfismos (SNP) han sido divulgados en Goyette P, Boucher G, Mallon D, Ellinghaus E, Jostins L, Huang H, et al. High-density mapping of the MHC identifies a shared role for HLA-DRB1*01:03 in inflammatory bowel diseases and heterozygous advantage in ulcerative colitis. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3176.
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Doce nuevos genes asociados con enfermedades del desarrollo en niños que aún no tenían diagnóstico fueron identificados por medio de secuenciación del exoma y detección de reordenamientos cromosómicos. Con la nueva estrategia se mejora en un 10 % el diagnóstico de este grupo de trastornos, según se expresa en The Deciphering Developmental Disorders Study. Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature 24 December 2014; doi:10.1038/nature14135.
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Tres loci ubicados en los cromosomas 1, 5 y 6 albergan alelos de riesgo con efectos opuestos para la patogenia de la psoriasis y la dermatitis atópica. Puede leer al respecto en Baurecht H, Hotze M, Brand S, Büning C, Cormican P, Corvin A, et al. Genome-wide Comparative Analysis of Atopic Dermatitis and Psoriasis Gives Insight into Opposing Genetic Mechanisms. AJHG 8 January 2015;96(1):p104–120.
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Hasta un 11 % de los casos con escoliosis congénita puede deberse a mutaciones raras en el gen TBX6, de acuerdo con una pesquisa en sujetos chinos de la población Han. El reporte es Wu N, Ming X, Xiao J, Wu Z, Chen X, Shinawi M, et al. TBX6 Null Variants and a Common Hypomorphic Allele in Congenital Scoliosis. The New Eng J Med January 7 20015; DOI: 10.1056/NEJMoa1406829.
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Al tiempo que se requiere estudiar las dimensiones clínicas, tecnológicas, reguladoras y bioéticas de la medicina genómica, resulta imprescindible la preparación inmediata del personal sanitario para la introducción y la extensión de estas tecnologías en el ejercicio de su práctica profesional. Así se comenta en Hernández-Betancourt JC, Serrano-Barrera OR. La medicina personalizada, la revolución genómica y el Sistema Nacional de Salud. Rev Cubana Salud Pública. 2014;40(4).
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El ADN genómico de una mola hidatiforme haploide ha sido secuenciado y su ensamblaje reportado a la base de datos AssemblyDB. Los detalles y objetivos son declarados en Steinberg KM, Schneider VA, Graves-Lindsay TA, Fulton RS, Agarwala R, Huddleston J, et al. Single haplotype assembly of the human genome from a hydatidiform mole. Genome Res. November 4, 2014; doi: 10.1101/gr.180893.114.
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La secuenciación del genoma completo fue usada para establecer las relaciones entre 114 cepas de Acinetobacter baumannii en un brote hospitalario del germen. La identificación de las fuentes de contaminación es uno de los resultados, sobre los que puede leer en Halachev MR, Chan JZM, Constantinidou CI, Cumley N, Bradley C, Smith-Banks M, et al. Genomic epidemiology of a protracted hospital outbreak caused by multidrug-resistant Acinetobacter baumannii in Birmingham, England. Genome Medicine 2014;6:70.
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La identificación de variantes causantes de 21 enfermedades autoinmunes reveló que el 90 % se ubica en regiones no codificadoras, sobre todo potenciadores, y apenas un 10 % altera los sitios de unión a factores de transcripción. Así aparece en Farh KKH, Marson A, Zhu J, Kleinewietfeld M, Housley WJ, Beik S, et al. Genetic and epigenetic fine mapping of causal autoimmune disease variants. Nature 2014; doi:10.1038/nature13835.
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El alelo HLA-DRB1*04:05 se asocia a una mejor resistencia a la infección entérica por Salmonella typhi y S. paratyphi, de acuerdo con un estudio de asociación de genoma completo con sujetos de Viet Nam y Nepal. Puede leer al respecto en Dunstan SJ, Hue NT, Han B, Li Z, Tram TTB, Sim KS, et al. Variation at HLA-DRB1 is associated with resistance to enteric fever. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3143.
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La forma más común de glomerulonefritis, la nefropatía por inmunoglobulina A, está vinculada con polimorfismos recién descritos en los genes ITGAM-ITGAX, VAV3, CARD9, HLA-DQB1 y DEFA. Las asociaciones se relacionan con riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal y la defensa de la mucosa frente a patógenos. Así se reporta en Kiryluk K, Li Y, Scolari F, Sanna-Cherchi SF, Choi M, Verbitsky M, et al. Discovery of new risk loci for IgA nephropathy implicates genes involved in immunity against intestinal pathogens. Nature Genetics 2014;46:1187–1196.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
