La integración de las técnicas genómicas y proteómicas, que incluye la generación de bases de datos, incrementa las posibilidades de identificación de proteínas y la definición de modelos de interacción entre genes. El tema puede ser revisado en Nesvizhskii AI. Proteogenomics: concepts, applications and computational strategies. Nature Methods 2014;11:1114–1125.
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Los kits para la extracción de ADN y otros reactivos son una fuente de contaminación frecuente en los estudios de secuenciación del microbioma. Algunas recomendaciones para mitigar los efectos indeseables de este fenómeno son propuestas en Salter SJ, Cox MJ, Turek EM, Calus ST, Cookson WO, Moffatt MF, et al. Reagent and laboratory contamination can critically impact sequence-based microbiome analyses. BMC Biology 2014;12:87.
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La inclusión de un parámetro adicional en un nuevo modelo que incrementa la capacidad para definir la asociación en los estudios de genoma completo, selecciona la mejor combinación entre los algoritmos de parentesco y agrupación. La nueva propuesta es descrita en Li M, Liu X, Bradbury P, Yu J, Zhang Y-M, Todhunter RJ, et al. Enrichment of statistical power for genome-wide association studies. BMC Biology 2014;12:73.
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La revista Nature Reviews Genetics ha publicado una selección de artículos sobre las aplicaciones de la secuenciación de próxima generación (del inglés next–generation sequencing) y el impacto que ha tenido en el análisis genómico y el estudio de las interacciones entre proteínas y ácidos nucleicos.
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Las muestras de 78 enfermos infectados en la actual epidemia de ébola permitieron aislar 99 secuencias virales y reconstruir la historia del brote: derivada de una cepa de África central de 2004, cruzó de Guinea a Sierra Leona en mayo de 2014 con una sostenida transmisión entre humanos sin evidencia de otras fuentes zoonóticas adicionales. Las implicaciones de las mutaciones para el diagnóstico, las vacunas y los tratamientos son comentados en Gire SK, Goba A, Andersen, Sealfon RSG, Park DJ, Kanneh L, Jalloh S, et al. Genomic surveillance elucidates Ebola virus origin and transmission during the 2014 outbreak. Science 12 September 2014;345(6202):1369-1372.
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Los perfiles de expresión genética de pacientes afectados por una variante “Philadelphia chromosome–like” de leucemia linfoblástica aguda han arrojado la activación de un número limitado de vías de señalización, que podrían tratarse con inhibidores de tirocina cinasa. Puede acceder al reporte en Roberts KG, Li Y, Payne-Turner D, Harvey RC, Yang YL, Pei D, et al. Targetable Kinase-Activating Lesions in Ph-like Acute Lymphoblastic Leukemia. N Engl J Med 2014;371:1005-1015.
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Un estudio de asociación genómica en cerca de un millar de enfermos chinos con carcinoma laríngeo de células escamosas ha identificado tres loci de susceptibilidad, ubicados en 11q12 (rs174549), 6p21 (rs2857595) y 12q24 (rs10492336). Ninguna de esas variantes mostró interacción con el tabaquismo ni el alcoholismo. Tales hallazgos aparecen en Wei Q, Yu D, Liu M, Wang M, Zhao M, Liu M, et al. Genome-wide association study identifies three susceptibility loci for laryngeal squamous cell carcinoma in the Chinese population. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3090.
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Dos reportes independientes han presentado evidencias de la influencia genética en el desarrollo del glaucoma de ángulo abierto. Los polimorfismos identificados están situados en regiones bien definidas de los cromosomas 3, 9, 11 y 16. Los artículos son Chen Y, Lin Y, Vithana EN, Jia L, Zuo X, Wong TY, et al. Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3078 y Hysi PG, Cheng CY, Springelkamp H, Macgregor S, Cooke Bailey JN, Wojciechowski R, et al. Genome-wide analysis of multi-ancestry cohorts identifies new loci influencing intraocular pressure and susceptibility to glaucoma. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3087.
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Diversos trastornos estructurales y del funcionamiento cerebral, que llegan hasta la hemimegaloencefalia con epilepsia y discapacidad intelectual, pueden ser la consecuencia de variaciones en la secuencia por mutaciones somáticas durante el desarrollo prenatal del cerebro. Lea al respecto en Cai X, Evrony GD, Lehmann HS, Elhosary PC, Mehta BK, Poduri A, et al. Single-Cell, Genome-wide Sequencing Identifies Clonal Somatic Copy-Number Variation in the Human Brain. Cell Reports 2014;8(5):1280–1289.
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La secuenciación dirigida en pacientes con malformaciones diversas del cerebro, combinando el método Sanger con subclonación y la nueva secuenciación del ADN subclonado, permitió caracterizar las mutaciones somáticas asociadas a varios trastornos. Las posibilidades de extender el procedimiento a las enfermedades neuropsiquiátricas son abordadas en Jamuar SS, Lam ATN, Kircher M, D’Gama AM, Wang J, Barry BJ, et al. Somatic Mutations in Cerebral Cortical Malformations. N Engl J Med 2014;371:733-743.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
