Diagnóstico

Mecanismos de resistencia a Ibrutinib

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La secuenciación del exoma completo reveló las mutaciones que afectan el sitio de unión al ibrutinib, medicamento empleado en el tratamiento de la leucemia linfocítica crónica. La resistencia al fármaco tambiénd depende de cambios en la enzima PLC2, según Woyach JA, Furman RR, Liu TM, Ozer HG, Zapatka M, Ruppert AS, et al. Resistance Mechanisms for the Bruton’s Tyrosine Kinase Inhibitor Ibrutinib. N Engl J Med May 28, 2014; DOI: 10.1056/NEJMoa1400029.

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Riesgo de enfermedades comunes en ADN mitocondrial

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Las variaciones del ADN mitocondrial pueden incrementar el riesgo para las enfermedades comunes, según se deriva del análisis de más de 50 000 individuos y 11 enfermedades. El texto completo del reporte puede ser consultado en Hudson G, Gomez-Duran A, Wilson IJ, Chinnery PF. Recent Mitochondrial DNA Mutations Increase the Risk of Developing Common Late-Onset Human Diseases. PLoS Genet 2014;10(5):e1004369.

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Red molecular del cáncer de colon

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Los datos de expresión de genes y sus interacciones a nivel cromosómico han permitido construir una red a escala genómica de esta compleja enfermedad. Acceda a su descripción en Emmert-Streib F, de Matos Simoes R, Glazko G, McDade S, Haibe-Kains B, Holzinger A, et al. Functional and genetic analysis of the colon cancer network. BMC Bioinformatics 2014;15(Suppl 6):S6.

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CNVs son causa de sordera no sindrómica

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La secuenciación paralela masiva y otras metodologías aplicadas a cerca de 700 enfermos de sordera no sindrómica encontró que el 15,2 % portaba al menos una variación del número de copias (CNV, por sus siglas en inglés) en genes de sordera conocidos. En siete genes no se habían descrito previamente este tipo de variación, de acuerdo con Shearer AE, Kolbe DL, Azaiez H, Sloan CM, Frees KL, Weaver AE, et al. Copy number variants are a common cause of non-syndromic hearing loss. Genome Medicine 2014;6:37.

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Anotación de genes del desarrollo fetal

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DFLAT (Developmental FunctionaL Annotation at Tufts) es un proyecto para registrar y analizar la expresión de los genes en la etapa fetal, incluidos aquellos provenientes de muestras afectadas por trisomías 21 y 18, de sangre de cordón y de recién nacidos con displasia pulmonar. Es descrito en Wick HC, Drabkin H, Ngu H, Sackman M, Fournier C, Haggett J, et al. DFLAT: functional annotation for human development. BMC Bioinformatics 2014;15:45.

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Herramienta para anotación de genomas personales

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The Personal Genome Browser (PGB) permite el análisis de los genomas individuales y destaca las variaciones potenciales en todo el genoma, en un cromosoma o en una citobanda. Sus posibilidades son explicadas en Juan L, Teng M, Zang T, Hao Y, Wang Z, Yan C, et al. The personal genome browser: visualizing functions of genetic variants. Nucl. Acids Res. 2014; doi: 10.1093/nar/gku361.

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Gen vinculado al síndrome metabólico

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Una mutación en el gen DYRK1B, presente en los miembros afectados de tres grandes familias con síndrome metabólico y ausente en los miembros sanos y en controles no relacionados, ha sido revelada por medio de la secuenciación del exoma. El texto completo del artículo puede ser consultado en Keramati AR, Fathzadeh M, Go GW, Singh R, Choi M, Faramarzi S, et al. A Form of the Metabolic Syndrome Associated with Mutations in DYRK1B. N Engl J Med 2014;370:1909-1919.

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Reclamo a favor de medicina genómica

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Aún es escaso el uso en la práctica clínica de la información derivada de la secuenciación de los genomas individuales. Un reciente comentario clama por su introducción en la práctica médica, de acuerdo con Ginsburg G. Medical genomics: Gather and use genetic data in health care. Nature 23 April 2014; 508:451–453.

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