Diagnóstico

Genoma contiene bases de reflujo vesicoureteral

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Un análisis de ligamiento ha encontrado que el reflujo vesicoureteral primario se relaciona con numerosos genes como KHDRBS3, y variantes del número de copias asociadas con la hipoplasia renal. El estudio ha sido publicado por Darlow JM, Dobson MG, Darlay R, Molony CM, Hunziker M, Green AJ. A new genome scan for primary nonsyndromic vesicoureteric reflux emphasizes high genetic heterogeneity and shows linkage and association with various genes already implicated in urinary tract development. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1):7–29.

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Diagnóstico de síndrome de Usher por pruebas genómicas

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La aplicación clínica de la secuenciación de 19 genes en el diagnóstico molecular del síndrome de Usher y la sordera no sindrómica permitió identificar las mutaciones en el 77 % de los pacientes nuevos, de acuerdo con Besnard T, García-García G, Baux D, Vaché G, Faugère V, Larrieu L, et al. Experience of targeted Usher exome sequencing as a clinical test. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1):30–43.

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Variabilidad fenotípica intrafamiliar del síndrome de Bardet–Biedl

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La detección de las mutaciones causales y una nueva variante heterocigótica en miembros de una familia afectada por síndrome de Bardet–Biedl fue posible gracias a una estrategia basada en la secuenciación del exoma. El artículo original es González-del Pozo M, Méndez-Vidal C, Santoyo-Lopez J, Vela-Boza A, Bravo-Gil N, Rueda A, et al. Deciphering intrafamilial phenotypic variability by exome sequencing in a Bardet–Biedl family. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1).

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Herramienta para genes de riesgo cardiovascular

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Gentrepid es una herramienta computacional que permite extraer información de estudios de asociación y proponer los genes candidatos para el riesgo de enfermedad arterial coronaria. Su evaluación es descrita en Ballouz S, Liu JY, Oti M, Gaeta B, Fatkin D, Bahlo M, et al. Candidate disease gene prediction using Gentrepid: application to a genome-wide association study on coronary artery disease. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1):44–57.

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Identifican genes de riesgo para lupus

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Una estrategia bioinformática que combina la teoría de grafos y la ontología de genes permitió identificar ocho genes candidatos para el lupus eritematoso sistémico. Puede leer el reporte completo en Siddani BR, Pochineni LP, Palanisamy M. Candidate Gene Identification for Systemic Lupus Erythematosus Using Network Centrality Measures and Gene Ontology. PLoS ONE 2013;8(12):e81766.

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Nuevos loci de riesgo para Alzheimer

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Al menos 11 nuevos loci de riesgo para la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío fueron identificados a partir de un metanálisis de conjuntos de datos de estudios de asociación de genoma completo. Los detalles aparecen en Lambert JC, Ibrahim-Verbaas CA, Harold D, Naj AC, Sims R, Bellenguez C, et a. Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer’s disease. Nature Genetics 2013; doi:10.1038/ng.2802.

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Otras variantes de riesgo para Alzheimer en caribeños

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Los genes EXOC4 y CTNNA3 para descendientes de europeos y africanos, respectivamente, mostraron una asociación significativa en individuos caribeños para la enfermedad de Alzheimer por medio del estudio del genoma completo. El resumen del reporte aparece en Ghani M, Sato C, Lee JH, Reitz C, Moreno D, Mayeux R, et al. Evidence of Recessive Alzheimer Disease Loci in a Caribbean Hispanic Data SetGenome-wide Survey of Runs of Homozygosity. JAMA Neurol. 2013;70(10):1261-1267.

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Nuevas mutaciones en la ataxia

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La secuenciación del gen SYNE1 condujo a la identificación de cinco nuevas mutaciones en pacientes procedentes de Canadá, Francia y Brasil, aquejados por ataxia cerebelosa recesiva autosómica de tipo I o de Beauce. Puede acceder al resumen en Noreau A, Bourassa CV, Szuto A, Levert A, Dobrzeniecka S, Gauthier J, et al. SYNE1 Mutations in Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia. JAMA Neurol. 2013;70(10):1296-1301.

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Tipo de isquemia cerebral tiene base genética

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En un grupo de pacientes japoneses con estenosis/oclusión de la arteria intracraneal principal se ha encontrado una variante genética que afecta al gen RNF213 y parece ser un alelo de alto riesgo. Lea un resumen al respecto en Miyawaki S, Imai H, Shimizu M, Yagi S, Ono H, Mukasa A, et al. Genetic Variant RNF213 c.14576G>A in Various Phenotypes of Intracranial Major Artery Stenosis/Occlusion. Stroke. 2013;44:2894-2897.

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Gen para tensión arterial variable no se relaciona con ictus

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Un grupo de polimorfismos en el gen NLGN1 se asoció con la variabilidad de la presión arterial, sin relacionarse con un riesgo incrementado de ictus isquémico. Tal es la conclusión de Yadav S, Cotlarciuc I, Munroe PB, Khan MS, Nalls MA, Bevan S, et al. Genome-Wide Analysis of Blood Pressure Variability and Ischemic Stroke. Stroke. 2013;44:2703-2709.

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