Diagnóstico

Nuevas mutaciones en la esquizofrenia

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Una red de cincuenta genes que incluye secuencias con mutaciones de novo en individuos con esquizofrenia, tiene una significativa expresión durante del desarrollo fetal en la corteza prefrontal. Sus perfiles transcriptómicos, localización y funciones son descritos en Gulsuner S, Walsh T, Watts AC, Lee MK, Thornton AM, Casadei S, et al. Spatial and Temporal Mapping of De Novo Mutations in Schizophrenia to a Fetal Prefrontal Cortical Network. Cell 2013;154(3):518-529.

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Marcador basado en microARN para Alzheimer

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Por medio de secuenciación de próxima generación en muestras de sangre de sujetos con enfermedad de Alzheimer y controles sanos, se encontró un panel de 12 microARN desregulados que puede ser empleado en el diagnóstico de este trastorno, con una precisión del 93 %, una especificidad del 95 % y una sensibilidad del 92 %. Los detalles aparecen en Leidinger P, Backes C, Deutscher S, Schmitt K, Muller SC, Frese K, et al. A blood based 12-miRNA signature of Alzheimer disease patients. Genome Biology 2013, 14:R78 doi:10.1186/gb-2013-14-7-r78.

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Perspectiva genómica del bienestar mental

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Los perfiles de expresión génica en leucocitos pueden variar entre individuos, de acuerdo con sus estados afectivos y el manejo del estrés. Las diferencias en las respuestas proinflamatoria, de anticuerpos e interferones, así como las células implicadas, son descritas en Fredrickson BL, Grewen KM, Coffey KA, Algoe SB, Firestine AM, Arevalo JMG, et al. A functional genomic perspective on human well-being. PNAS July 29, 2013; doi: 10.1073/pnas.1305419110.

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Tratamiento potencial para hipertensión pulmonar

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La secuenciación de genoma completo de una familia con varios miembros afectados por hipertensión pulmonar reveló numerosas variantes causales relacionadas con mutaciones en el gen KCNK3, que codifica parte de un canal de potasio. El efecto terapéutico de un inhibidor de la fosfolipasa A2 es comentado en Ma L, Roman-Campos D, Austin ED, Eyries M, Sampson KS, Soubrier F, et al. A Novel Channelopathy in Pulmonary Arterial Hypertension. N Engl J Med 2013;369:351-361.

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Buscan comprender influenza H7N9

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La secuenciación de tres docenas de cepas de virus influenza A H7N9, tomadas de aves y mercados avícolas en China, ha arrojado luz sobre los mínimos cambios que se requieren para una mayor virulencia y su transmisión a humanos. El reporte aparece en Zhang Q, Shi J, Deng G, Guo J, Zeng X, He X, et al. H7N9 Influenza Viruses Are Transmissible in Ferrets by Respiratory Droplet. Science 26 July 2013;341(6144):410-414.

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Bioinformática aclara brote de hepatitis C

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El análisis filogenético de las secuencias de dos regiones del genoma del virus de la hepatitis C, obtenidas de 322 pacientes relacionados, permitió excluir del brote a 47 enfermos, al tiempo que confirmó como responsable de la infección a un anestesista sometido a juicio por esa razón. Puede leer el reporte completo en González-Candelas F, Bracho MA, Wróbel B, Moya A. Molecular evolution in court: analysis of a large hepatitis C virus outbreak from an evolving source. BMC Biology 2013;11:76.

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Más resultados del Proyecto Cien Mil Genomas

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Las secuencias completas de otros 20 microorganismos causantes de enfermedades de transmisión digestiva han sido divulgadas por el Proyecto Cien Mil Genomas. El objetivo final es estudiar esa cantidad de virus y bacterias para acelerar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de transmisión digestiva. Los nuevos genomas están disponibles en el sitio de BioProject.

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Similitudes entre cepas de influenza durante treinta años

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Con el uso de EpiMatrix, un algoritmo computacional que predice la inmunogenicidad, se indentificaron secuencias compartidas entre cepas del virus de la influenza que han circulado entre los años 1980 y 2011. La capacidad de tales péptidos para inducir la producción de interferón gamma es presentada en Moise L, Terry F, Ardito M, Tassone R, Latimer H, Boyle C et al. Universal H1N1 influenza vaccine development: Identification of consensus class II hemagglutinin and neuraminidase epitopes derived from strains circulating between 1980 and 2011. Landes Bioscience July 2013;9(7).

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Secuenciación para diagnóstico rápido de tuberculosis

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La utilización de la secuenciación del genoma completo para investigar un caso con tuberculosis resistente a drogas, revela la potencialidad de las tecnologías genómicas en la distinción entre recaída y reinfección, así como para identificar casos secundarios. Lea Köser CU, Bryant JM, Becq J. Török ME, Ellington MJ, Marti-Renom MA, et al. Whole-Genome Sequencing for Rapid Susceptibility Testing of M. tuberculosis. N Engl J Med 2013;369:290-292.

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Buscan tuberculosis en una momia

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Una muestra de ADN obtenida de tejido pulmonar del cadáver naturalmente conservado de una mujer fallecida en 1797, permitió encontrar secuencias específicas de M. tuberculosis. Lea al respecto en Chan JZM, Sergeant MJ, Lee OYC, Minnikin DEE, Besra GS, Pap I, et al. Metagenomic Analysis of Tuberculosis in a Mummy. N Engl J Med 2013;369:289-290.

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