Un comentario en Nature propone, entre las principales tecnologías a vigilar en el año 2024, a la inteligencia artificial en el diseño de proteínas, la inserción de grandes fragmentos de ADN y los atlas celulares. Así se propone en Eisenstein M. Seven technologies to watch in 2024. Nature. 2024 Jan;625(7996):844-848.
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– Li X, Wirtz T, Weber T, Lebedin M, Lowenstein ED, Sommermann T, et al. Precise CRISPR-Cas9 gene repair in autologous memory T cells to treat familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. Science Immunology, 2024;9(92).
– Longhurst HJ, Lindsay K, Petersen RS, Fijen LM, Gurugama P, Maag D, et al. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing of KLKB1 for Hereditary Angioedema. N Engl J Med 2024;390:432-441.
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Considerada una “primera generación de terapias de edición del genoma”, el uso de CRISPR-Cas9 en enfermedades humanas ya ha sido aprobado. La próxima generación de técnicas de edición es comentada en Ledford H. CRISPR 2.0: a new wave of gene editors heads for clinical trials. Nature, 2023; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-023-03797-7.
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La secuenciación del genoma completo en células madres hematopoyéticas ha revelado un incremento de mutaciones de riesgo potencial para neoplasias mieloides o hematopoyesis clonal. Las implicaciones del hallazgo son comentadas en Chapman MS, Cull AH, Ciuculescu MF, Esrick EB, Mitchell E, Jung H, et al. Clonal selection of hematopoietic stem cells after gene therapy for sickle cell disease. Nature Medicine, 2023;29:3175–3183.
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¿El estudio del genoma será tan rutinario como un hemograma completo en la próxima década? Esta y otras predicciones son adelantadas por voces autorizadas en la genómica humana: Gunter C, Green ED. To boldly go: Unpacking the NHGRI’s bold predictions for human genomics by 2030. Am J Hum Gen, 2023;110(11):1829-1831.
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– Kaiser J. Base editing, a new form of gene therapy, sharply lowers bad cholesterol in clinical trial. Science, 2023; doi: 10.1126/science.adm8865.
– Kaiser J. United Kingdom approves first-ever CRISPR treatment, a cure for sickle cell disease and beta thalassemia. Science, 2023; doi: 10.1126/science.adm9989.
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Las oportunidades del uso de las células madre (tanto las pluripotenciales, somáticas como tumorales) y de la edición del genoma en la medicina personalizada para la atención oncológica, son revisadas en Hasanzadeh A, Ebadati A, Dastanpour L, Aref AR, Zangabad PS, Kalbasi A, et al. Applications of Innovation Technologies for Personalized Cancer Medicine: Stem Cells and Gene-Editing Tools. ACS Pharmacol. Transl. Sci. 2023; https://doi.org/10.1021/acsptsci.3c00102.
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La disrupción de los promotores de los genes HBG1 y HBG2, por medio de CRISPR-Cas9, incrementó significativamente los niveles de hemoglobina fetal en tres pacientes con anemia de células falciformes, quienes presentaron menos síntomas de la enfermedad. El ensayo clínico es reportado en Sharma A, Boelens JJ, Cancio M, Hankins JS, Bhad P, Azizy M, et al. CRISPR-Cas9 Editing of the HBG1 and HBG2 Promoters to Treat Sickle Cell Disease. N Engl J Med 2023;389:820-832.
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Un editorial aparecido en The Lancet insiste en la necesidad de desarrollar estándares globales para la gobernanza y vigilancia de la edición del genoma humano, a propósito de la Tercera Cumbre Internacional sobre el tema. Lea Human genome editing: ensuring responsible research. The Lancet, 2023;401(10380):877.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
