Los genes EXOC4 y CTNNA3 para descendientes de europeos y africanos, respectivamente, mostraron una asociación significativa en individuos caribeños para la enfermedad de Alzheimer por medio del estudio del genoma completo. El resumen del reporte aparece en Ghani M, Sato C, Lee JH, Reitz C, Moreno D, Mayeux R, et al. Evidence of Recessive Alzheimer Disease Loci in a Caribbean Hispanic Data SetGenome-wide Survey of Runs of Homozygosity. JAMA Neurol. 2013;70(10):1261-1267.
Las experiencias en el empleo de la secuenciación en la evaluación del riesgo genético de adultos, la detección de portadores y las decisiones clínicas relativas a enfermedades severas son presentadas en Gonzalez-Garay ML, McGuire AL, Pereira S, Caskey CT. Personalized genomic disease risk of volunteers. PNAS September 30, 2013; doi: 10.1073/pnas.1315934110.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment. 
El análisis de las secuencias de 1092 individuos ha identificado un centenar de regiones con asociación potencial a tumores malignos como el de mama, próstata y el meduloblastoma. El resumen del trabajo está disponible en Khurana E, Fu Y, Colonna V, Mu XJ, Kang HM, Lappalainen T, et al. Integrative Annotation of Variants from 1092 Humans: Application to Cancer Genomics. Science 4 October 2013;342(6154); DOI: 10.1126/science.1235587.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
El tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda en pediatría es mostrada como un paradigma de la aplicación de la medicina genómica en el artículo de Evans WE, Crews KR, Pui C-H. A Health-Care System Perspective on Implementing Genomic Medicine: Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia as a Paradigm. Clinical Pharmacology & Therapeutics 2013;94(2):224–229.
Filed under Cáncer, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment.
Los perfiles de expresión de genoma completo en pacientes con trastorno bipolar con ideación suicida han mostrado asociación con SAT1, una enzima catabólica que afecta la viabilidad celular. Lea el reporte completo en Le-Niculescu H, Levey DF, Ayalew M, Palmer L, Gavrin LM, Jain N, et al. Discovery and validation of blood biomarkers for suicidality. Molecular Psychiatry 20 August 2013; doi: 10.1038/mp.2013.95.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Neurogenética, Polimorfismos by on . Comment.
Una de las más famosas y empleadas líneas celulares tumorales, HeLa, obtenida en 1951 de la paciente Henrietta Lacks, ha sido secuenciada y su genoma publicado en Adey A, Burton JN, Kitzman JO, Hiatt JB, Lewis AP, Martin BK, et al. The haplotype-resolved genome and epigenome of the aneuploid HeLa cancer cell line. Nature 8 August 2013;500:207–211.
Filed under Cáncer, Genómica, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
La sensibilidad para olores particulares, tanto para la capacidad de percibirlos como la manera en que se califican, parece estar influenciada por las variaciones genéticas entre las personas, sobre todo a nivel de los receptores olfatorios. Este curioso estudio aparece en McRae JF, Jaeger SR, Bava CM, Beresford MK, Hunter D, Jia Y, et al. Identification of Regions Associated with Variation in Sensitivity to Food- Related Odors in the Human Genome. Current Biology 2013; DOI: 10.1016/j.cub.2013.07.031.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos by on . Comment.
Los estudiantes de un curso de medicina personalizada que se sometieron al estudio de su genoma tuvieron una mejor comprensión de los materiales docentes que sus compañeros que no optaron por igual posibilidad. El texto completo del reporte puede ser consultado en Salari K, Karczewski KJ, Hudgins L, Ormond KE. Evidence That Personal Genome Testing Enhances Student Learning in a Course on Genomics and Personalized Medicine. PLoS ONE 2013;8(7):e68853.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment.
Java BioWareHouse (JBioWH) es una herramienta creada por investigadores cubanos y de otros países, que permite recuperar datos de bases como NCBI, KEGG, así como analizar resultados de experimentos de alto flujo, entre otras aplicaciones. JBioWH es descrita en Vera R, Perez-Rivero Y, Perez S, Ligeti B, Kertész-Farkas A, Pongor S. JBioWH: an open-source Java framework for bioinformatics data integration. Database 2013:bat051, doi: 10.1093/database/bat051.
Filed under Algoritmos, Bioinformática, Genómica by on . Comment.
La principal forma de metilación del genoma durante el desarrollo de la corteza prefrontal ocurre en secuencias que no son ricas en las bases citosina y guanina, y se acumula fundamentalmente en las neuronas, no en las glias. Tales hallazgos son presentados en Lister R, Mukamel EA, Nery JR, Urich M, Puddifoot CA, Johnson ND, et al. Global Epigenomic Reconfiguration During Mammalian Brain Development. Science July 4 2013, DOI: 10.1126/science.1237905.
Filed under Diagnóstico, Epigenoma, Genómica, Neurogenética, Neurología by on . Comment.
