La prestigiosa revista The New England Journal of Medicine ha dedicado un editorial al estado y los resultados de la secuenciación de los genomas tumorales, así como de la utilidad de la bioinformática en tales esfuerzos. Lea al respecto en Steensma DP. The Beginning of the End of the Beginning in Cancer Genomics. N Engl J Med 2013;368:2138-2140.
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Siete loci relacionados con las diferencias antropométricas entre hombre y mujer (talla, peso, circunferencia de la cadera y los muslos, entre otros) fueron identificados: GRB14/COBLL1, LYPLAL1/SLC30A10, VEGFA, ADAMTS9, MAP3K1, HSD17B4, PPARG. El texto completo del trabajo está disponible en Randall JC, Winkler TW, Kutalik Z, Berndt SI, Jackson AU, et al. Sex-stratified Genome-wide Association Studies Including 270,000 Individuals Show Sexual Dimorphism in Genetic Loci for Anthropometric Traits. PLoS Genet 2013;9(6):e1003500.
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Una región del cromosoma 4p16, cercana a los genes MSX1 y STX18, se asocia con el defecto del septo auricular ostium secundum (Cordell HJ, Bentham J, Topf A, Zelenika D, Heath S, Mamsoula C et al. Genome-wide association study of multiple congenital heart disease phenotypes identifies a susceptibility locus for atrial septal defect at chromosome 4p16. Nature Genetics 2013;45:822–824), mientras en poblaciones chinas se encontró una relación significativa para las regiones 1p12 y 4q31.1 (Hu Z, Shi Y, Mo X, Zhao B, Lin Y, Yang S et al. A genome-wide association study identifies two risk loci for congenital heart malformations in Han Chinese populations. Nature Genetics 2013;45:818-821).
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Las mutaciones que afectan al gen MKRN3 pueden ser causa de un temprano inicio de la pubertad e, indirectamente, de los 
trastornos y riesgos para la salud que ello provoca. El hallazgo y sus implicaciones aparecen en Abreu AP, Dauber A, Macedo DB, Noel SD, Brito VN, Gill JC et al. Central Precocious Puberty Caused by Mutations in the Imprinted Gene MKRN3. N Engl J Med 2013; 368:2467-2475.
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La secuenciación de la flora intestinal de 145 mujeres europeas ha revelado que el metagenoma de la microbiota fecal puede ser empleado como marcador para identificar la diabetes mellitus tipo 2 con alta precisión. Los detalles son presentados en Karlsson FH, Tremaroli V, Nookaew I, Bergström G, Behre CJ, Fagerberg B, et al. Gut metagenome in European women with normal, impaired and diabetic glucose control. Nature 2013;498:99–103.
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Los progresos del proyecto The Cancer Genome Atlas y las vías para integrar la información obtenida en la práctica clínica, fueron temas de una sesión educativa de la reunión anual de la Sociedad (norte)Americana de Oncología Clínica.
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Considerado el más completo estudio de secuenciación de enfermedades humanas, investigadores ingleses han explorado las bases genéticas de seis enfermedades autoinmunes: psoriasis, esclerosis múltiple, diabetes tipo 1, enfermedad tiroidea autoimmune, celiaca y de Crohn. Lea los resultados en Hunt KA, Mistry V, Bockett NA, Ahmad T, Ban M, Barker JN et al. Negligible impact of rare autoimmune-locus coding-region variants on missing heritability. Nature 2013;498:232–235.
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La necesidad de estándares para el diagnóstico genómico, ineludibles para consolidar el avance de la medicina, son abordadas en Barker RW, Brindley DA, Schuh A. Establish good genomic practice to guide medicine forward. Nature Medicine 2013;19:530.
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El Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano, de Estados Unidos, ha lanzado una convocatoria para proyectos relacionados con el uso de la información genómica en la asistencia médica. Se espera disponer de unos tres millones de dólares anuales entre 2014 y 2017 para aplicaciones que van desde la pesquisa de mutaciones hasta la evaluación de los datos de secuencia en la práctica clínica. Puede acceder a la convocatoria aquí.
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La línea celular HeLa, una de las más empleadas en la investigación biomédica, ha sido secuenciada. Su genoma tiene un alto nivel de aneuploidía y numerosas variantes estructurales. Acceda al resporte en Landry JJM, Pyl PT, Rausch T, Zichner T, Tekkedil MM, Stütz AM et al. The Genomic and Transcriptomic Landscape of a HeLa Cell Line. G3 March 11, 2013, doi: 10.1534/g3.113.005777.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
