El principio de conteo de cromosomas empleado para la detección de aneuploidías puede aplicarse al análisis no invasivo del genoma fetal y revelar hasta alelos individuales. El método propuesto aprovecha el contenido de ADN fetal en la circulación materna, el cual se incrementa con el tiempo gestacional, y es comentado en Nature 04 July 2012.
Resultados recién divulgados del secuenciamiento de 125 pares de muestras en el Proyecto de Tumores Cerebrales Pediátricos del International Cancer Genome Consortium, ha revelado que la tetraploidía es un evento frecuente en los meduloblastomas de los grupos 3 y 4 y que existe una correlación positiva entre la edad del paciente y la tasa de mutaciones. Lea el texto completo en Nature 2012;488:100–105.
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El primer reporte de la secuenciación completa de 91 espermatozoides del mismo hombre ha confirmado los estimados previos de los procesos de recombinación que tienen lugar durante la meiosis. Como promedio, en cada gameto se encontraron 23 recombinaciones y en dos células faltaron cromosomas completos. Acceda al resumen en Cell 2012;150(2):402-412.
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Smart-Seq es un nuevo método para la secuenciación genómica de células individuales. Ello permite apreciar mejor las diferencias en la expresión de genes, la variabilidad intrínseca de los tejidos, los procesos de transformación maligna, entre otras aplicaciones potenciales. La novedosa herramienta es descrita en Nature Biotechnology 2012;30:777–782.
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Los genomas completos de cinco individuos de comunidades africanas de cazadores-recolectores revelaron 13,4 millones de variantes y numerosos loci relacionados con la adaptación local. Entre estos últimos, se mencionan genes implicados en la inmunidad, el metabolismo, la percepción olfatoria y gustativa, la reproducción y la cicatrización de heridas. El reporte es publicado a texto completo en Cell 2012;150(3):457-469.
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Los estudios basados en la secuenciación del exoma son hoy una popular alternativa para evaluar la asociación de variantes raras con fenotipos complejos. Sin embargo, deben realizarse con decenas de miles de muestras para asegurar el adecuado poder estadístico, en opinión de los autores de un trabajo en Nature Genetics 2012;44:623–630.
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La comparación de la expresión de genes en las mejores y peores condiciones clínicas de la enfermedad en un individuo puede ser clave para identificar genes de resistencia o susceptibilidad. Este enfoque fue aplicado a la fibrosis quística y reveló el papel de variantes raras del gen DCTN4 en infecciones crónicas por Pseudomonas aeruginosa. Puede acceder al trabajo en Nature Genetics 2012;44:886–889.
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Varias agencias federales de Estados Unidos, universidades y empresas privadas han iniciado un proyecto para secuenciar los genomas de cien mil agentes infecciosos de transmisión hídrica o digestiva. Con una duración estimada de cinco años, se espera disponer en una base de datos de acceso público de los genomas de bacterias como Salmonella, Listeria y E. coli, así como numerosos virus. Lea la nota al respecto en el sitio de la FDA.
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Investigadores españoles obtuvieron la secuencia completa del melón, estimada en 450 millones de pares de bases y 27.427 genes. El reporte es recogido por PNAS 2012;109(29):11872-11877.
Científicos chinos, por su parte, han descrito el genoma y el transcriptoma del yak doméstico, que contiene claves de su adaptación a las grandes alturas en que habita. Sus resultados fueron presentados en Nature Genetics 2012;44:946-949.
El macaco malasio (Macaca fascicularis) también ha sido secuenciado y comparado con su pariente el macaco rhesus. Un artículo con los hallazgos apareció en Genome Biology 2012;13:R58.
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A partir de datos de expresión de genes y de interacciones entre proteínas se identificaron módulos de genes altamente interconectados, ricos en polimorfismos (SNPs, por sus siglas en inglés) asociados a enfermedades complejas. Se encontraron coincidencias para vías relacionadas con el cáncer, trastornos metabólicos y procesos inflamatorios. Puede revisar el texto en Genome Biology 2012;13:R46.
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