Está disponible el mayor volumen de datos nunca antes publicado sobre el cáncer humano, derivado del Pediatric Cancer Genome Project. La intención de la iniciativa es secuenciar más de 1200 genomas para fin de año, aunque ahora se divulgan 520 obtenidos de muestras de tejidos normales y tumorales de 260 pacientes pediátricos. El anuncio apareció en Nature Genetics 2012;44:619-622, y los datos pueden consultarse en el Instituto Europeo de Bioinformática.
El empleo de la secuenciación profunda (en inglés, deep sequencing) para relacionar estructura y función, ha permitido el diseño de pequeñas proteínas que inhiben el ciclo patogénico del virus de la influenza. Los nuevos antivirales en desarrollo tienen una alta afinidad y son de amplio espectro, en términos del número de cepas al que pueden afectar, incluyendo la influenza pandémica A H1N1. Revise el texto completo del artículo en Nature Biotechnology 2012;30:543-548.
Filed under Genómica, Patógenos, Tratamientos by on . Comment. 
El objetivo inicial de encontrar las enzimas que se unen al ARN, en un proyecto del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, culminó en el descubrimiento de 300 nuevas proteínas con esa misma afinidad. De ellas, alrededor de 50 moléculas participan en su forma mutada en enfermedades como diabetes mellitus, glaucoma, cáncer de próstata y tumores malignos de páncreas. El resumen del reporte está disponible en Cell 2012;149(6):1393-1406.
Filed under Biología de sistemas, Biología sintética, Cáncer, Diagnóstico, Genómica by on . Comment.
La simulación computacional ha permitido esclarecer la interacción de la proteína amiloide beta con varias moléculas inhibidoras de su autoensamblaje. Las pequeñas moléculas alteran significativamente las propiedades del amiloide monomérico, de acuerdo con el reporte en Journal of Biological Chemistry.
Filed under Biología sintética, Genómica, Tratamientos by on .
La re-evaluación de los datos genómicos de 801 sujetos con una edad promedio de 104 años permitió construir un modelo con 281 polimorfismos (SNPs, por sus siglas en inglés) y la identificación de “firmas genéticas” para agrupar a los centenarios de acuerdo con valores predictivos de la longevidad. El análisis bioinformático de los resultados es presentado en PLoS ONE.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos by on .
Los genomas completos de un hombre y una mujer que superaron los 114 años de vida han mostrado una frecuencia de genes de susceptibilidad a las enfermedades comunes similar a la de la población general. No obstante, la diferencia podría residir en que los centenarios probablemente presenten variantes asociadas con la longevidad que contrarresten los genes de enfermedad, hasta el punto de que las enfermedades no ocurran o, si lo hacen, sean menos patogénicas o se retrasen hasta el final de la vida. Tales hallazgos aparecen en Frontiers in Genetics.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on .
El secuenciamiento del genoma completo de dos cepas de Streptococcus pneumoniae resistentes a la penicilina mostró seis genes mutados, tres de ellos relacionados con proteínas de unión al antibiótico. Sin embargo, la mutación en otra molécula, la permeasa de hierro spr1178, redujo la acumulación de especies reactivas de oxígeno tras la exposición a varias sustancias bactericidas. El estudio genómico aportó la descripción de nuevos determinantes de resistencia en este frecuente patógeno, según aparece en Genome Biology.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Otros Proyectos Genoma, Patógenos by on .
La mezcla de muestras de ADN reduce los costos de los estudios genómicos a nivel poblacional, aunque la interpretación de los datos derivados representa un problema significativo. El paquete PoPoolation2 contiene un amplio conjunto de métodos estadísticos para la determinación de las frecuencias alélicas en poblaciones diferentes, al tiempo que predice los niveles de divergencia entre las muestras utilizadas. Acceda al resumen en Bioinformatics.
Filed under Algoritmos, Diagnóstico, Genómica, Proyecto Genoma Humano by on .
Dos de las principales plataformas empleadas para secuenciar el genoma humano, Illumina y Complete Genomics, han sido comparadas en el estudio de un individuo. El 88,1 % de los polimorfismos mononucleotídicos fue identificado por ambas tecnologías, mientras que solo se encontró un 26,5 % de concordancia para las inserciones-deleciones. Más del 60 % de las variantes detectadas por las plataformas independientes estaban efectivamente presentes en el genoma. Lea el artículo completo en Nature Biotechnology.
Filed under Bioinformática, Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on .
Una nueva tecnología de secuenciamiento, denominada Benchtop Ion Proton Sequencer, puede procesar el genoma humano completo en apenas un día de trabajo a un costo de mil dólares. La mejoría en tiempo, precisión y precio podría tener un profundo impacto en las aplicaciones clínicas del secuenciamiento. Los fabricantes han solicitado la aprobación a la FDA y trabajan en la introducción progresiva de chips de capacidad creciente, según comenta el servicio de noticias Medical News Today.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Proyecto Genoma Humano by on .
