La mezcla de muestras de ADN reduce los costos de los estudios genómicos a nivel poblacional, aunque la interpretación de los datos derivados representa un problema significativo. El paquete PoPoolation2 contiene un amplio conjunto de métodos estadísticos para la determinación de las frecuencias alélicas en poblaciones diferentes, al tiempo que predice los niveles de divergencia entre las muestras utilizadas. Acceda al resumen en Bioinformatics.
Dos de las principales plataformas empleadas para secuenciar el genoma humano, Illumina y Complete Genomics, han sido comparadas en el estudio de un individuo. El 88,1 % de los polimorfismos mononucleotídicos fue identificado por ambas tecnologías, mientras que solo se encontró un 26,5 % de concordancia para las inserciones-deleciones. Más del 60 % de las variantes detectadas por las plataformas independientes estaban efectivamente presentes en el genoma. Lea el artículo completo en Nature Biotechnology.
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Una nueva tecnología de secuenciamiento, denominada Benchtop Ion Proton Sequencer, puede procesar el genoma humano completo en apenas un día de trabajo a un costo de mil dólares. La mejoría en tiempo, precisión y precio podría tener un profundo impacto en las aplicaciones clínicas del secuenciamiento. Los fabricantes han solicitado la aprobación a la FDA y trabajan en la introducción progresiva de chips de capacidad creciente, según comenta el servicio de noticias Medical News Today.
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Un método de secuenciación ultraprofundo, denominado Ultra-deep targeted sequencing (UDT-Seq), permite detectar mutaciones somáticas de baja prevalencia en muestras tumorales. La sensibilidad reportada para el ensayo fue de 94 %, en tanto la especificidad superó el 99 %. Las potenciales aplicaciones clínicas del método se relacionan con la identificación de la clonalidad tumoral así como la selección de las mejores opciones de tratamiento, en opinión de los autores en Genome Biology, quienes depositaron los datos obtenidos en el NCBI.
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El transcriptoma completo de la cianobacteria Anabaena ha permitido identificar los ARN cuya transcripción se modifica en respuesta a la carencia de nitrógeno. Esta bacteria cumple un papel esencial en la fijación del nitrógeno procedente de la atmósfera y se consideran útiles porque son biofactorías y productoras de biocombustibles en potencia. El hallazgo es publicado en PNAS.
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La expresión de genes en la retina del ratón ha sido caracterizada por medio de la tecnología de secuenciamiento de próxima generación. Seis genes asociados a enfermedad ocular se ubicaron entre los 20 más altamente expresados mientras que se determinó que las neuronas contienen menos de un tercio de los genes disponibles para sus vesículas sinápticas. Estos y otros resultados son publicados en Genomics.
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El secuenciamiento del genoma de once pacientes con cáncer de mama triple negativo, quienes no responden al tratamiento con Herceptin® (trastuzumab), permitió identificar amplificaciones en las vías RAS y MEK/AKT, así como del oncogen BRAF. Ello abre la posibilidad al uso de nuevos medicamentos, como los inhibidores de MEK/AKT, actualmente en ensayos clínicos. Tales hallazgos fueron presentados en el CRTC-AACR San Antonio Breast Cancer Symposium.
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El secuenciamiento de los genomas de 112 aislamientos de la bacteria Burkholderia dolosa en 14 pacientes con fibrosis quística permitió identificar los patrones recurrentes de mutaciones y localizar los genes con relevancia para la patogenia. 17 genes bacterianos adquirieron mutaciones no sinónimas en múltiples individuos, lo que indica una evolución adaptativa paralela. Algunos de los genes se relacionan con la resistencia a antibióticos, composición de la membrana y regulación dependiente del oxígeno. Lea sobre estos hallazgos en Nature Genetics.
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En un taller realizado en Bruselas varias agencias de seguridad alimentaria y sanitarias concordaron en que el secuenciamiento de próxima generación (en inglés next-generation sequencing) será la tecnología de elección para monitorear los brotes de patógenos a escala global. Se espera que en una década los laboratorios de microbiología clínica dispongan de un secuenciador de ADN para el uso diario y los costos de un genoma bacteriano completo se hayan reducido a menos de $138. El mayor reto será la creación y mantenimiento de las bases de datos donde almacenar la información obtenida.
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En el Congreso Internacional de Genética Humana, efectuado el mes pasado en Montreal, se discutieron las aplicaciones clínicas de la secuenciación de próxima generación. Se mencionó la identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades, la correspondencia entre las mutaciones tumorales y los fármacos contra esas dianas, la búsqueda de variaciones en enfermedades como Tay-Sachs y la pesquisa de infecciones intrahospitalarias, entre otras.
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