En las últimas semanas se han publicado los resultados de los proyectos para secuenciar los genomas de la manzana, la hormiga, el cacao y el pavo. En el caso de la manzana, que aparece en Nature Genetics, se espera obtener información sobre los genes que protejan frente a enfermedades o la sequía. Los genomas de dos especies de hormigas resultaron ser apenas el 10% del genoma humano, con el que comparten un 33% de similitud y tienen unos cinco mil genes menos; la extrema longevidad de las hormigas reinas parece relacionarse con una sobre-expresión de proteínas como la telomerasa, según un artículo en Science. Una versión de trabajo del genoma del cacao ha sido terminada, a partir de una iniciativa que combinó varias metodologías y que comenzó en la primavera del año 2009; la cifra estimada de genes es de 35000, mayor que en el humano, y estará disponible en la Cacao Genome Database; una versión resumida del trabajo puede leerse en Nature Precedings. Las tecnologías de Roche e Illumina permitieron la lectura del genoma del pavo, para el que se predicen poco más de 15000 genes, entre los que se espera encontrar a los relacionados con un mayor rendimiento de carne de esta importante ave, de acuerdo con lo reportado en PLoS Biology.
Por medio de una nueva tecnología de secuenciamiento del ADN se encontraron más de 200 genes con capacidad para unirse al receptor de la vitamina D, una proteína activada por la vitamina D, cuya deficiencia se ha asociado con la mayor susceptibilidad a enfermedades como la esclerosis múltiple, artritis reumatoidea, diabetes mellitus tipo I, algunas formas de cáncer y la demencia. Curiosamente, entre los genes identificados estuvieron IRF8, previamente asociado con la esclerosis múltiple, y PTPN2, relacionado con la enfermedad de Crohn y diabetes tipo I. Lea el resumen en Genome Research que aparece en PubMed.
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Iniciado en el 2008, el proyecto 1000 Genomas pretende catalogar las variaciones genéticas humanas por medio de la secuenciación del genoma de 2500 personas de 27 poblaciones diferentes de Europa, África y Asia. El objetivo es cubrir todos los tipos de variaciones: los polimorfismos nucleotídicos (SNP, del inglés Single Nucleotide Polymorphisms), las inserciones y deleciones (indels) y las variantes en el número de copias (en inglés Copy Number Variants, CNV). Sus tres primeros experimentos pilotos, cuyos resultados ya están disponibles, se dirigieron a:
– secuenciar el genoma de dos familias nucleares (seis personas) con una alta cobertura: 20 a 60 veces cada muestra, como promedio.
– secuenciar el genoma de 179 individuos con baja cobertura: tres pases por muestra.
– secuenciar los exones o regiones codificadoras de 1000 genes en 700 individuos .
Los sets de datos totalizan 7,3 terabytes de información y pueden ser descargados del sitio del proyecto, del NCBI o del EBI.
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The Wellcome Trust ha lanzado un proyecto dirigido a decodificar el genoma de 10 000 personas en los próximos tres años. La nueva iniciativa, con un presupuesto de 10,5 millones de libras esterlinas, empleará las muestras de cohortes de individuos bien estudiados por varios años en el Reino Unido: 4000 sujetos de los programas TwinsUK (gemelos británicos seguidos por más de 18 años) y ALSPAC (niños seguidos desde su nacimiento entre 1991 y 1992), y 6000 personas reclutadas por padecer enfermedades de probable etiología genética como obesidad severa, autismo, esquizofrenia y cardiopatías congénitas, entre otras. El mayor de los proyectos de secuenciamiento en la historia es posible por la disposición de miles de voluntarios británicos, quienes han proporcionado muestras durante años para diversos estudios.
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Enorme revuelo ha causado en la comunidad científica internacional el reciente anuncio del equipo de Craig J. Venter, uno de los protagonistas del Proyecto Genoma Humano, de haber generado una célula con capacidad autorreplicativa a partir de una secuencia de ADN sintetizada artificialmente. Además de publicar el artículo original (resumen, PDF), la revista Science propone un editorial sobre el tema y responde preguntas de los lectores. Nature, por su parte, aporta interpretaciones sobre las implicaciones de este resultado científico, al igual que hace la revista Cell Communication and Signaling, que avizora una nueva etapa: la vida 2.0.
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Poco a poco se introducen diversos algoritmos bioinformáticos en el diseño y el desarrollo de vacunas contra agentes patógenos para los seres humanos. El enfrentamiento a la pandemia de influenza podría pasar también por la mejora de las vacunas existentes contra estos virus. Por medio de un programa computacional se introdujeron variaciones en las secuencias nucleotídicas de varias proteínas de la cepa de influenza A/PR/8/34 (PR8) para obtener mutantes virales sintéticos que mantuvieron la capacidad de replicarse en células cultivadas y mostraron atenuación al ser inoculadas en ratones de laboratorio. La respuesta inmune provocada por la infección en animales despierta esperanzas para nuevas alternativas en la protección activa contra este agente por medio de la vacunación. Puede leer el artículo original en Nature.
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El análisis computacional de las diferencias en los patrones de expresión de genes, proteínas y otras moléculas entre tipos y estadios de células tumorales está revelando los cambios que se requieren para la transformación maligna, y nuevos marcadores de potencial aplicación en el diagnóstico precoz o la estimación del riesgo para este grupo de enfermedades que ya, en algunas provincias cubanas, han pasado a ocupar el primer lugar entre las causas de muerte en la población adulta. Lea una revisión al respecto en Genome Biology.
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Cual recreo auténtico de la novela Parque Jurásico, el pasado mes de mayo se reveló el secuenciamiento de los tres mil millones de pares de bases del genoma de tres individuos del homínido prehistórico conocido como Neandertal, y su comparación con el genoma de cinco humanos actuales de diferentes regiones del planeta. El estudio presenta las variaciones y posible evolución de regiones genéticas, relacionadas con el metabolismo, el desarrollo cognitivo y esquelético a partir del más cercano de nuestros ancestros. A disposición de todos está el reporte original y otros recursos sobre este hallazgo en Science.
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Una de las sorpresas del Proyecto Genoma Humano resultó el número de genes de nuestra especie: estimados originalmente en unos cien mil, la cantidad se ha reducido hasta una cuarta parte. Ello nos ha colocado en una posición intermedia en la escala biológica, por debajo de plantas y otros animales. Sin embargo, el asunto aún no se ha resuelto, a pesar de proliferar los algoritmos y métodos que intentan predecir el número de genes presentes en nuestro genoma. Acceda a un trabajo que revisa el tema, aparecido en Genome Biology.
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