Polimorfismos

Genes en la anorexia nerviosa

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La secuenciación del genoma de 261 sujetos con anorexia nerviosa severa de debut temprano condujo a la identificación de variantes del gen EPHX2, asociados a la enfermedad, explicables en parte por su influencia en el metabolismo del colesterol. Lea todo el artículo en Scott-Van Zeeland AA, Bloss CS, Tewhey R, Bansal V, Torkamani A, Libiger O, et al. Evidence for the role of EPHX2 gene variants in anorexia nervosa. Molecular Psychiatry 3 September 2013; doi: 10.1038/mp.2013.91.

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Marcador pronóstico en cáncer de pulmón

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Un polimorfismo en el gen NRF2 fue más frecuente en mujeres japonesas no fumadoras con adenocarcinoma pulmonar y parece influir en la supervivencia tras la cirugía. El trabajo original está disponible en Okano Y, Nezu U, Enokida Y, Lee MTM, Kinoshita H, et al. SNP (–617C>A) in ARE-Like Loci of the NRF2 Gene: A New Biomarker for Prognosis of Lung Adenocarcinoma in Japanese Non-Smoking Women. PLoS ONE 2013;8(9):e73794.

 

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Mutación asociada a leucemia linfoblástica aguda

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Una mutación recurrente en línea germinal del gen PAX5 parece conferir una mayor susceptibilidad a la leucemia linfoblástica aguda de células pre-B. Los mecanismos e implicaciones son comentados en Shah S, Schrader KA, Waanders E, Timms AE, Vijai J, Miething C, et al. A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia. Nature Genetics 8 September 2013; doi:10.1038/ng.2754.

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Polimorfismos en la relación entre enfermedades psiquiátricas

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La evaluación de la relación genética entre cinco condiciones psiquiátricas por medio de los polimorfismos mononucleotídicos (SNPs) ha revelado una alta correlación entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Estos y otros resultados aparecen en Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Genetic relationship between five psychiatric disorders estimated from genome-wide SNPs. Nature Genetics 11 August 2013; doi:10.1038/ng.2711.

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Catalogan mutaciones en 30 tipos de cáncer

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El análisis bioinformático de los datos de secuencias del exoma en más de treinta tipos tumorales comunes ha encontrado al menos veinte firmas genéticas muy frecuentes, en varias combinaciones en la mayoría de las neoplasias malignas. Tales hallazgos son comentados en Alexandrov LB, Nik-Zainal S, Wedge DC, Aparicio SAJR, Behjati S, Biankin AV, et al. Signatures of mutational processes in human cancer. Nature 14 August 2013; doi:10.1038/nature12477.

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Biomarcadores para el riesgo suicida

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Los perfiles de expresión de genoma completo en pacientes con trastorno bipolar con ideación suicida han mostrado asociación con SAT1, una enzima catabólica que afecta la viabilidad celular. Lea el reporte completo en Le-Niculescu H, Levey DF, Ayalew M, Palmer L, Gavrin LM, Jain N, et al. Discovery and validation of blood biomarkers for suicidality. Molecular Psychiatry 20 August 2013; doi: 10.1038/mp.2013.95.

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Bases genéticas de epilepsia infantil

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Las mutaciones en nueve genes, dos de ellos nunca antes reportados, han sido vinculadas a dos formas infantiles de epilepsia por medio de secuenciación del exoma. Acceda a los resultados originales en Epi4K Consortium, Epilepsy Phenome/Genome Project. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature 11 August 2013; doi:10.1038/nature12439.

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Genes para los olores

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La sensibilidad para olores particulares, tanto para la capacidad de percibirlos como la manera en que se califican, parece estar influenciada por las variaciones genéticas entre las personas, sobre todo a nivel de los receptores olfatorios. Este curioso estudio aparece en McRae JF, Jaeger SR, Bava CM, Beresford MK, Hunter D, Jia Y, et al. Identification of Regions Associated with Variation in Sensitivity to Food- Related Odors in the Human Genome. Current Biology 2013; DOI: 10.1016/j.cub.2013.07.031.

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Tratamiento potencial para hipertensión pulmonar

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La secuenciación de genoma completo de una familia con varios miembros afectados por hipertensión pulmonar reveló numerosas variantes causales relacionadas con mutaciones en el gen KCNK3, que codifica parte de un canal de potasio. El efecto terapéutico de un inhibidor de la fosfolipasa A2 es comentado en Ma L, Roman-Campos D, Austin ED, Eyries M, Sampson KS, Soubrier F, et al. A Novel Channelopathy in Pulmonary Arterial Hypertension. N Engl J Med 2013;369:351-361.

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Similitudes entre cepas de influenza durante treinta años

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Con el uso de EpiMatrix, un algoritmo computacional que predice la inmunogenicidad, se indentificaron secuencias compartidas entre cepas del virus de la influenza que han circulado entre los años 1980 y 2011. La capacidad de tales péptidos para inducir la producción de interferón gamma es presentada en Moise L, Terry F, Ardito M, Tassone R, Latimer H, Boyle C et al. Universal H1N1 influenza vaccine development: Identification of consensus class II hemagglutinin and neuraminidase epitopes derived from strains circulating between 1980 and 2011. Landes Bioscience July 2013;9(7).

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