La Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado la comercialización de una nueva versión del ensayo xTAG CYP2D6, para evaluar el metabolismo de medicamentos cardiovasculares, antipsicóticos, antidepresivos y analgésicos, entre otros. La noticia es divulgada por GenomeWeb, el 15 de julio de 2013.
Genomics England es la organización recién creada por el Departamento de Salud británico para celebrar el aniversario 65 del sistema sanitario de ese país. Con la intención de secuenciar el genoma de cien mil pacientes en los próximos cinco años, algunos de sus objetivos son presentados en Hawkes N. New state owned company will spearhead DNA sequencing in the NHS. BMJ 2013;347:f4407.
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Los enfoques para priorizar los estudios de polimorfismos genéticos y su relevancia para el riesgo genético, con el empleo de herramientas bioinformáticas para procesar los datos derivados de asociación genómica y la secuenciación de próxima generación, son abordados en Patnala R, Clements J, Batra J. Candidate gene association studies: a comprehensive guide to useful in silico tools. BMC Genetics 2013;14:39.
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La Corte Suprema de los Estados Unidos sentenció de manera unánime que los genes humanos no son patentables, aunque sí el ADN sintético, pues no es de origen natural. La decisión parte de una demanda contra las patentes de Myriad Genetics sobre los genes BRCA1 y BRCA2. La noticia, divulgada por GenomeWeb News, tuvo entre sus consecuencias inmediatas una iniciativa de Genetic Alliance para liberar toda la información disponible sobre ambos genes, llamada Free the data.
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A partir del mapeo genético de alta densidad y la secuenciación génica completa de miles de roedores de laboratorio se han descubierto 35 nuevos genes que contribuyen a 31 fenotipos conectados, por ejemplo, con la ansiedad y el miedo, la esclerosis múltiple y los trastornos cardiovasculares. Los resultados son presentados en Rat Genome Sequencing and Mapping Consortium, Baud A, Hermsen R, Guryev V, Stridh P, Graham D, McBride MW, et al. Combined sequence-based and genetic mapping analysis of complex traits in outbred rats. Nat Genet 2013;45:767-775.
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La secuenciación genómica permitió identificar que el trastorno multisistémico con lipodistrofia, enfermedad que afecta al campeón británico de ciclismo paralímpico Tom Staniford, clasificado para Rio 2016, se debe a una mutación en el gen POLD1 en el cromosoma 19. El descubrimiento aparece en Weedon MN, Ellard S, Prindle MJ, Caswell R, Allen HL, Oram R, et al. An in-frame deletion at the polymerase active site of POLD1 causes a multisystem disorder with lipodystrophy. Nature Genetics 2013, doi:10.1038/ng.2670.
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Una variante del gen de la interleucina 1 (IL-1) fue detectada en un tercio de más de cinco mil individuos genotipados, cuyo riesgo parece ser mayor para padecer periodontitis y pérdida dental. Los beneficios de una atención preventiva son discutidos en Giannobile WV, Braun TM, Caplis AK, Doucette-Stamm L, Duff GW, Kornman KS. Patient Stratification for Preventive Care in Dentistry. Journal of Dental Research 2013; doi: 10.1177/0022034513492336.
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Las muestras de 38 leiomiomas fueron secuenciadas y se encontraron varios trastornos cromosómicos, a pesar de ser tumores benignos. El artículo completo aparece en Mehine M, Kaasinen E, Mäkinen N, Katainen R, Kämpjärvi K, Pitkänen E et al. Characterization of Uterine Leiomyomas by Whole-Genome Sequencing. N Engl J Med June 5, 2013, DOI: 10.1056/NEJMoa1302736.
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Los genomas de 200 casos nuevos de adultos con leucemia mieloide aguda fueron estudiados por varias tecnologías. Al menos nueve categorías de genes fueron identificadas con un papel significativo probable en la patogenia de la enfermedad. Acceda al reporte en The Cancer Genome Atlas Research Network. Genomic and Epigenomic Landscapes of Adult De Novo Acute Myeloid Leukemia. N Engl J Med 2013;368:2059-2074.
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La prestigiosa revista The New England Journal of Medicine ha dedicado un editorial al estado y los resultados de la secuenciación de los genomas tumorales, así como de la utilidad de la bioinformática en tales esfuerzos. Lea al respecto en Steensma DP. The Beginning of the End of the Beginning in Cancer Genomics. N Engl J Med 2013;368:2138-2140.
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