El principio de conteo de cromosomas empleado para la detección de aneuploidías puede aplicarse al análisis no invasivo del genoma fetal y revelar hasta alelos individuales. El método propuesto aprovecha el contenido de ADN fetal en la circulación materna, el cual se incrementa con el tiempo gestacional, y es comentado en Nature 04 July 2012.
Resultados recién divulgados del secuenciamiento de 125 pares de muestras en el Proyecto de Tumores Cerebrales Pediátricos del International Cancer Genome Consortium, ha revelado que la tetraploidía es un evento frecuente en los meduloblastomas de los grupos 3 y 4 y que existe una correlación positiva entre la edad del paciente y la tasa de mutaciones. Lea el texto completo en Nature 2012;488:100–105.
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Los genomas completos de cinco individuos de comunidades africanas de cazadores-recolectores revelaron 13,4 millones de variantes y numerosos loci relacionados con la adaptación local. Entre estos últimos, se mencionan genes implicados en la inmunidad, el metabolismo, la percepción olfatoria y gustativa, la reproducción y la cicatrización de heridas. El reporte es publicado a texto completo en Cell 2012;150(3):457-469.
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Los conjuntos de datos de expresión de genes, que ya se acercan al millón disponibles en repositorios de acceso público, pueden conducir a identificar tendencias en las enfermedades o revelar nuevas dianas, sin entrar siquiera a un laboratorio convencional. Ese es el criterio del que parte un artículo en Nature 2012;487:282-283.
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Los estudios basados en la secuenciación del exoma son hoy una popular alternativa para evaluar la asociación de variantes raras con fenotipos complejos. Sin embargo, deben realizarse con decenas de miles de muestras para asegurar el adecuado poder estadístico, en opinión de los autores de un trabajo en Nature Genetics 2012;44:623–630.
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La comparación de la expresión de genes en las mejores y peores condiciones clínicas de la enfermedad en un individuo puede ser clave para identificar genes de resistencia o susceptibilidad. Este enfoque fue aplicado a la fibrosis quística y reveló el papel de variantes raras del gen DCTN4 en infecciones crónicas por Pseudomonas aeruginosa. Puede acceder al trabajo en Nature Genetics 2012;44:886–889.
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El re-secuenciamiento de diez líneas cultivadas del protozoario Entamoeba histolytica ha mostrado un bajo nivel de diversidad en su genoma, a pesar de grandes diferencias en el contenido de las familias de genes y del número de copias. El patrón de polimorfismos ha sugerido la posibilidad de reproducción sexual en este parásito, lo que nunca se ha comprobado. Lea el artículo completo en Genome Biology 2012, 13:R38.
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El perfil de expresión génica de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) de precursores de células T la asemejan más a la leucemia mieloide aguda que a otras formas de LLA. Se trata de una variante más agresiva, cuyo genoma tumoral ha sido caracterizado en doce pacientes como parte del Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico, y es reportado en Nature.
Se ha encontrado la primera evidencia que relaciona al cáncer, en este caso el glioma pontino intrínseco difuso, con mutaciones en los genes implicados en la organización del ADN. En este agresivo tumor se detectaron mutaciones en los genes de las histonas H3F3A y HIST1H3B, de acuerdo con Nature Genetics.
El análisis de datos de microarreglos con 56 genes y sus interacciones sugiere su papel potencial en la diferenciación de tejidos y la carcinogénesis. El procedimiento logró distinguir entre el melanoma, la piel normal y tumores cutáneos benignos con 96% de sensibilidad y 89% de especificidad. Los resultados con comentados en BMC Genomics.
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La re-evaluación de los datos genómicos de 801 sujetos con una edad promedio de 104 años permitió construir un modelo con 281 polimorfismos (SNPs, por sus siglas en inglés) y la identificación de “firmas genéticas” para agrupar a los centenarios de acuerdo con valores predictivos de la longevidad. El análisis bioinformático de los resultados es presentado en PLoS ONE.
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Los genomas completos de un hombre y una mujer que superaron los 114 años de vida han mostrado una frecuencia de genes de susceptibilidad a las enfermedades comunes similar a la de la población general. No obstante, la diferencia podría residir en que los centenarios probablemente presenten variantes asociadas con la longevidad que contrarresten los genes de enfermedad, hasta el punto de que las enfermedades no ocurran o, si lo hacen, sean menos patogénicas o se retrasen hasta el final de la vida. Tales hallazgos aparecen en Frontiers in Genetics.
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