Como sucede cada año, el número de la revista Nucleic Acids Research dedicado a las novedades en las bases de datos ómicos, está disponible desde el mes de enero. El resumen de la colección es presentado en Rigden DJ, Fernández XM. The 2024 Nucleic Acids Research database issue and the online molecular biology database collection. Nucleic Acids Research, 2024;52(D1):D1–D9.
Filed under Bases de datos, Publicaciones by on . Comment.
El Programa del Atlas Biomolecular Humano persigue construir mapas de órganos, a resolución celular y con la representación de biomoléculas. Puede acceder a la colección publicada por Nature, y a los reportes sobre el intestino, el riñón y la placenta humanos: Read more on Actualizan Atlas Biomolecular Humano…
Filed under Biología de sistemas, Diagnóstico, Genómica, Publicaciones by on . Comment.
El Colegio (norte)Americano de Genética y Genómica ha lanzado la revista Genetics in Medicine Open (GIM Open), que acompaña a Genetics in Medicine, para abordar la genética médica y la medicina genómica, incluidos los aspectos relativos a las terapias. El editorial inicial puede ser visto en Yuan B. Genetics in Medicine Open to us all. Genetics in Medicine Open, 2023;1(1):100772.
Filed under Medicina personalizada, Publicaciones by on . Comment.
– Returning integrated genomic risk and clinical recommendations: The eMERGE study
– The clinical application of polygenic risk scores: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
– Laboratory perspectives in the development of polygenic risk scores for disease: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
Filed under Diagnóstico, Polimorfismos, Publicaciones by on . Comment.
Como cada año, la revista Nucleic Acids Research dedica su primer número de 2023 a las novedades en bases de datos ómicos. En esta ocasión son 90 los reportes de nuevas bases y 82 actualizaciones, de modo que la colección que alberga la revista asciende a 1764 bases. Acceda al número D1, volumen 51 de la revista NAR.
Filed under Bases de datos, Bioinformática, Publicaciones by on . Comment.
– Global genomic surveillance strategy for pathogens with pandemic and epidemic potential, 2022–2032. Geneva: World Health Organization; 2022.
– Accelerating access to genomics for global health: promotion, implementation, collaboration, and ethical, legal, and social issues. A report of the WHO Science Council. Geneva: World Health Organization; 2022.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Patógenos, Publicaciones by on . Comment.
La editorial Springer Nature ha reunido una colección de artículos, algunos de los cuales están disponibles a texto completo, sobre el completamiento del genoma humano. Puede acceder al recurso, titulado Telomere-to-Telomere: the complete human genome.
Filed under Proyecto Genoma Humano, Publicaciones by on . Comment.
El 25 de abril de 1953 apareció en la revista Nature el artículo de James Watson y Francis Crick, en el que propusieron la estructura en doble hélice del ADN. Para conmemorar ese hito de las ciencias, se celebra cada 25 de abril el Día del ADN. En el sitio cubano de Genética Clínica, en Infomed y en la revista Communications Biology se brinda más información sobre la efeméride.
Filed under Eventos, Publicaciones by on . Comment.
200 millones de pares de bases en los que se predice que existen 1956 genes (99% de los cuales codifican para proteínas), es el resultado más reciente en el esfuerzo por completar y actualizar nuestro conocimiento del genoma humano. El artículo original, en el más reciente número de Science, es Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A, Vollger MR, et al. The complete sequence of a human genome. Science, 31 Mar 2022;376(6588):44-53.
Filed under Proyecto Genoma Humano, Publicaciones by on . Comment.
Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
