La secuenciación del exoma de 47 pacientes con esclerosis lateral amiotrófica reveló la existencia de mutaciones en el gen de la 
molécula SS18L1, también conocida como CREST. Las aplicaciones potenciales del hallazgo son comentadas en Chesi A, Staahl BT, Jovicic A, Couthouis J, Fasolino M, Rapahel AR, Yamazaki T. Exome sequencing to identify de novo mutations in sporadic ALS trios. Nature Neuroscience 2013;16:851–855.
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Una región del cromosoma 4p16, cercana a los genes MSX1 y STX18, se asocia con el defecto del septo auricular ostium secundum (Cordell HJ, Bentham J, Topf A, Zelenika D, Heath S, Mamsoula C et al. Genome-wide association study of multiple congenital heart disease phenotypes identifies a susceptibility locus for atrial septal defect at chromosome 4p16. Nature Genetics 2013;45:822–824), mientras en poblaciones chinas se encontró una relación significativa para las regiones 1p12 y 4q31.1 (Hu Z, Shi Y, Mo X, Zhao B, Lin Y, Yang S et al. A genome-wide association study identifies two risk loci for congenital heart malformations in Han Chinese populations. Nature Genetics 2013;45:818-821).
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Al menos tres polimorfismos genéticos (rs9320913, rs11584700, rs4851266) resultaron significativos para el rendimiento escolar y la función cognitiva, según un estudio de Rietveld CA, Medland SE, Derringer J, Yang J, Esko T, Martin NW. GWAS of 126,559 Individuals Identifies Genetic Variants Associated with Educational Attainment. Science 2013;340(6139):1467-1471.
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Las mutaciones que afectan al gen MKRN3 pueden ser causa de un temprano inicio de la pubertad e, indirectamente, de los 
trastornos y riesgos para la salud que ello provoca. El hallazgo y sus implicaciones aparecen en Abreu AP, Dauber A, Macedo DB, Noel SD, Brito VN, Gill JC et al. Central Precocious Puberty Caused by Mutations in the Imprinted Gene MKRN3. N Engl J Med 2013; 368:2467-2475.
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La secuenciación de la flora intestinal de 145 mujeres europeas ha revelado que el metagenoma de la microbiota fecal puede ser empleado como marcador para identificar la diabetes mellitus tipo 2 con alta precisión. Los detalles son presentados en Karlsson FH, Tremaroli V, Nookaew I, Bergström G, Behre CJ, Fagerberg B, et al. Gut metagenome in European women with normal, impaired and diabetic glucose control. Nature 2013;498:99–103.
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Los progresos del proyecto The Cancer Genome Atlas y las vías para integrar la información obtenida en la práctica clínica, fueron temas de una sesión educativa de la reunión anual de la Sociedad (norte)Americana de Oncología Clínica.
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Considerado el más completo estudio de secuenciación de enfermedades humanas, investigadores ingleses han explorado las bases genéticas de seis enfermedades autoinmunes: psoriasis, esclerosis múltiple, diabetes tipo 1, enfermedad tiroidea autoimmune, celiaca y de Crohn. Lea los resultados en Hunt KA, Mistry V, Bockett NA, Ahmad T, Ban M, Barker JN et al. Negligible impact of rare autoimmune-locus coding-region variants on missing heritability. Nature 2013;498:232–235.
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La necesidad de estándares para el diagnóstico genómico, ineludibles para consolidar el avance de la medicina, son abordadas en Barker RW, Brindley DA, Schuh A. Establish good genomic practice to guide medicine forward. Nature Medicine 2013;19:530.
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Para conmemorar el décimo aniversario del completamiento del genoma humano, celebrado el pasado 14 de abril, la revista JAMA publicó en su volumen 309, número 14 del 10 de abril, una serie de artículos sobre la medicina genómica. En la Página para Pacientes (Goodman DM, Lynm C, Livingston EH. Genomic Medicine. JAMA 2013;309(14):1544) se abordan simplificadamente sus aplicaciones y se proporciona un Glosario de términos sobre el tema (Appendix. Glossary of Genomics Terms. JAMA 2013;309(14):1533-1535).
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El Colegio (norte)Americano de Genética Médica ha discutido en su reunión anual, celebrada en Phoenix, la utilidad de la secuenciación del genoma para el diagnóstico de enfermedades de etiología no precisada. Puede consultar sus Recomendaciones para el reporte de hallazgos en la secuenciación clínica del exoma y el genoma, aprobadas en el mes de marzo.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
