La Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica participó el 23 de junio en un evento organizado por la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, donde se discutieron las estrategias de trabajo de las cátedras honoríficas y multidisciplinarias y los proyectos extensionistas, así como las proyecciones para el actual curso académico y el próximo periodo.
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La posibilidad de disminuir hasta los US$100 el costo de secuenciar el genoma humano, como resultado de los avances tecnológicos y la competencia en el mercado, puede llevar a un punto de inflexión en el uso clínico de esa herramienta. Así es analizado en Pennisi E. A $100 genome? New DNA sequencers could be a ‘game changer’ for biology, medicine. Science, 2022; doi 10.1126/science.add5060.
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El análisis de aislamientos, en pacientes cubanos, del genoma del Treponema pallidum subsp. endemicum, agente causal del bejel o sífilis endémica, ha revelado evidencias que sugieren una infección persistente, más que un brote a partir de un caso importado, de acuerdo con Vrbová E, Noda AA, Grillová L, Rodríguez I, Forsyth A, Oppelt J, et al. Whole genome sequences of Treponema pallidum subsp. endemicum isolated from Cuban patients: The non-clonal character of isolates suggests a persistent human infection rather than a single outbreak. PLoS Negl Trop Dis. 2022 Jun 10;16(6):e0009900.
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La editorial Springer Nature ha reunido una colección de artículos, algunos de los cuales están disponibles a texto completo, sobre el completamiento del genoma humano. Puede acceder al recurso, titulado Telomere-to-Telomere: the complete human genome.
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La introducción de la secuenciación de alto flujo en Oftalmología ha permitido avances en la identificación de microorganismos que viven en las superficies oculares, así como de marcadores moleculares útiles en la fisiopatología y el diagnóstico de varias afecciones. Lea al respecto en He X, Zhang N, Cao W, Xing Y, Yang N. Application Progress of High-Throughput Sequencing in Ocular Diseases. J. Clin. Med. 2022;11(12):3485.
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La integración de la inteligencia artificial y el aprendizaje automático a la medicina genómica y de precisión, con ejemplos en la oncología, la cardiología y otras áreas de la salud humana, son temas de una amplia revisión en Quazi S. Artificial intelligence and machine learning in precision and genomic medicine. Medical Oncology, 2022;39:120.
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Una revisión sistemática ha concluido que se requiere mejorar la formación en farmacogenética de los profesionales de la salud, además de realizar otras investigaciones sobre acceso, economía y autonomía de los pacientes. El reporte en cuestión es Hansen JM, Nørgaard JDSV, Sporrong SK. A systematic review of pharmacogenetic testing in primary care: Attitudes of patients, general practitioners, and pharmacists. Research in Social and Administrative Pharmacy, 2022;18(8):3230-3238.
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El 25 de abril de 2018 fue creada la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, adscrita a la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, primera de su tipo en Cuba. Para conmemorar la fecha, que coincide con el Día del ADN, la Cátedra propone el Repositorio de Recursos de Medicina Genómica (GenoMeRR), una colección de recursos de información de libre acceso sobre la temática.
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El 25 de abril de 1953 apareció en la revista Nature el artículo de James Watson y Francis Crick, en el que propusieron la estructura en doble hélice del ADN. Para conmemorar ese hito de las ciencias, se celebra cada 25 de abril el Día del ADN. En el sitio cubano de Genética Clínica, en Infomed y en la revista Communications Biology se brinda más información sobre la efeméride.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
