Una revisión sistemática aborda los factores genéticos relacionados con las infecciones por coronavirus en humanos y otras especies animales. Los detalles, en LoPresti M, Beck DB, Duggal P, Cummings DAT, Solomon BD. The Role of Host Genetic Factors in Coronavirus Susceptibility: Review of Animal and Systematic Review of Human Literature. Am J Hum Genet, 2020;107(3):381-402.
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El IV Congreso Internacional de Genética Comunitaria, con sede en La Habana, ha sido pospuesto para el mes de noviembre de 2021, debido a la situación internacional creada por la pandemia de COVID-19. La recepción de resúmenes ha sido extendida hasta julio de 2021.
Una comisión internacional concluyó que la edición del genoma humano es todavía un proceder riesgoso, y debería estar limitado a un reducido número de condiciones cuando se domine la tecnología. Un artículo de opinión comenta el tema: Ledford H. ‘CRISPR babies’ are still too risky, says influential panel. Nature, 03 September 2020.
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El alelo HLA-B*55:01 parece asociarse con las reacciones de hipersensibilidad a la penicilina, así como a valores bajos de linfocitos. Tal es el resultado de un estudio GWAS recién publicado, que puede consultarse en Krebs K, Bovijn J, Zheng N, Lepamets M, Censin JC, Jürgenson T, et al. Genome-wide Study Identifies Association between HLA-B*55:01 and Self-Reported Penicillin Allergy. Am J Hum Gen, 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.08.008.
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El análisis de los genotipos de cepas circulantes de virus Coxsackie entre los años 1986 y 2009 en Cuba, reveló que al menos dos de ellas circulaban en el país dos años antes de detectarse la epidemia. Los datos filogeográficos aportan a la comprensión de la diseminación viral, de acuerdo con Fonseca MC, Pupo-Meriño M, García-González LA, Resik S, Hung LH, Muné M, et al. Molecular evolution of coxsackievirus A24v in Cuba over 23-years, 1986-2009. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13761.
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La confluencia de las neurociencias, la genética y la inteligencia atificial, entre otras ramas del saber, pueden producir una mejoría notable en la atención psiquiátrica, tanto en las terapias como en el pronóstico. Al respecto, sugerimos la revisión Zanardi R, Prestifilippo D, Fabbri C, Colombo C, Maron E, Serretti A. Precision psychiatry in clinical practice. International Journal of Psychiatry in Clinical Practice, 2020; https://doi.org/10.1080/13651501.2020.1809680.
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– Chromosome 1q21.2 and additional loci influence risk of spontaneous coronary artery dissection and myocardial infarction
– Pan-cancer study detects genetic risk variants and shared genetic basis in two large cohorts
– Predicting functional effects of missense variants in voltage-gated sodium and calcium channels
– Forward genetics identifies a novel sleep mutant with sleep state inertia and REM sleep deficits
– Causal Genetic Variants in Stillbirth
– A loss-of-function NUAK2 mutation in humans causes anencephaly due to impaired Hippo-YAP signaling
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El Programa Medicina Genómica Francia 2025 ha mostrado la factibilidad de la secuenciación del exoma completo y del ARN para la atención a los pacientes con cáncer, por lo que sugiere su implementación en la práctica clínica rutinaria, más allá de las barreras identificadas. Tales son los resultados aparecidos en Auzanneau C, Bacq D, Bellera C, Blons H, Boland A, Boucheix M, et al. Feasibility of high-throughput sequencing in clinical routine cancer care: lessons from the cancer pilot project of the France Genomic Medicine 2025 plan. ESMO Open 2020;5:e000744.
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Entre los elementos recién publicados de ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) están una nueva plataforma de acceso, llamada SCREEN, así como un mapa funcional de proteínas que se unen a ARN humanos. Puede ver un listado cronológico de publicaciones de ENCODE, o el artículo líder The ENCODE Project Consortium, Moore JE, Purcaro MJ, Pratt HE, Epstein CB, Shoresh N, et al. Expanded encyclopaedias of DNA elements in the human and mouse genomes. Nature, 2020;583:699–710.
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Los estudios de asociación de proteoma completo (en inglés Proteome-Wide Association Study, PWAS) buscan relaciones genotipo-fenotipo mediadas por alteraciones en la función de las proteínas. Emplean técnicas de aprendizaje automático y modelos probabilísticos, de acuerdo con la descripción en Brandes N, Linial B, Linial M. PWAS: proteome-wide association study—linking genes and phenotypes by functional variation in proteins. Genome Biology, 2020;21:173.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
