Actualizan lista de genomas de microbiota intestinal

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Gut_microbEl número de genomas de la microbiota intestinal humana ha ascendido a 204938, que codifican para más de 170 millones de secuencias proteicas, según dos colecciones unificadas. Más del 70 % de las especies no ha sido cultivado, y el 40 % de las proteínas carece de anotaciones funcionales, según Almeida A, Nayfach S, Boland M, Strozzi F, Beracochea M, Shi ZJ, et al. A unified catalog of 204,938 reference genomes from the human gut microbiome. Nature Biotechnology, 2020; https://doi.org/10.1038/s41587-020-0603-3.

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Variantes genéticas de TLR7 se asocian a gravedad en COVID-19

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TLR7La secuenciación del exoma completo identificó variantes afuncionales del receptor TLR7, en pacientes jóvenes con formas graves de la COVID-19, lo que puede explicar defectos inmunitarios que comprometen la producción de interferones. El reporte aparece en van der Made CI, Simons A, Schuurs-Hoeijmakers J, van den Heuvel G, Mantere T, Kersten S, et al. Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19. JAMA, 2020; doi:10.1001/jama.2020.13719.

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Recomiendan pesquisa poblacional de mutaciones BRCA

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BRCALa detección de los genes BRCA a nivel poblacional puede prevenir decenas de miles de casos de cáncer de mama y ovario, a un costo económico que pueden asumir países de ingresos medios y altos, de acuerdo con Manchanda R, Sun L, Patel S, Evans O, Wilschut J, De Freitas Lopes AC, et al. Economic Evaluation of Population-Based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across Multiple Countries and Health Systems. Cancers 2020;12(7):1929.

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Farmacogenómica del trastorno bipolar

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IJBDUna revisión que resume los principales elementos sobre las posibles dianas farmacogenómicas, los estudios de asociación y los ensayos farmacogenéticos relativos al tratamiento del trastorno bipolar puede ser consultado en Cuéllar-Barboza AB, McElroy SL, Veldic M, Singh B, Kung S, Romo-Nava F, et al. Potential pharmacogenomic targets in bipolar disorder: considerations for current testing and the development of decision support tools to individualize treatment selection. International Journal of Bipolar Disorders 2020;8:23.

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Aniversarios: Proyecto Genoma Humano y este sitio web

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HGPEl 26 de junio de 2000 se anunció la conclusión de la primera versión de la secuenciación del genoma humano, hecho del que se cumplen 20 años. Un editorial en Nature revela los entresijos de la historia del Proyecto Genoma Humano. En el 2010, en su conmemoración, se publicó este sitio web, inicialmente llamado Bioinformática para la Salud, hoy Medicina Genómica, que cumple su primera década.

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Más genómica en el conocimiento de COVID-19

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– Emergence of SARS-CoV-2 through recombination and strong purifying selection
– The ABO blood group locus and a chromosome 3 gene cluster associate with SARS-CoV-2 respiratory failure in an Italian-Spanish genome-wide association analysis
– Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure
– Genomic determinants of pathogenicity in SARS-CoV-2 and other human coronaviruses

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Susceptibilidad genética compartida para enfermedades inflamatorias

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PFAPAEl síndrome PFAPA, la enfermedad de Behcet y la estomatitis aftosa recurrente comparten variantes genéticas de susceptibilidad, lo que puede llevar a agruparlos como partes de un espectro de trastornos. Así se considera en el metanálisis Manthiram K, Preite S, Dedeoglu F, Demir S, Ozen S, Edwards KM, et al. Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behçet’s disease, and recurrent aphthous stomatitis. PNAS 2020; https://doi.org/10.1073/pnas.2002051117.

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Nuevo mapa microbiológico hospitalario, con tecnologías ómicas

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MicrobMapAlgunos gérmenes pueden permanecer en los ambientes hospitalarios por más de 8 años, para infectar a los enfermos de manera oportunista, así como desarrollar multirresistencia. La caracterización genómica del microbioma de un hospital de nivel terciario es reportada en Chng KR, Li C, Bertrand D, Ng AHQ, Kwah JS, Low HM, et al. Cartography of opportunistic pathogens and antibiotic resistance genes in a tertiary hospital environment. Nature Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41591-020-0894-4.

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Hallazgos sobre variaciones genéticas humanas

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– Thousands of human sequences provide deep insight into single genomes
– Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation
– The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
– The Genome Aggregation Database (gnomAD)
– Common homozygosity for predicted loss-of-function variants reveals both redundant and advantageous effects of dispensable human genes
– Population Structure, Stratification, and Introgression of Human Structural Variation

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