Las poblaciones naturales de E. coli y otras enterobacterias contienen plásmidos con genes de resistencia a antibióticos, los cuales están bajo fuerte presión selectiva. Ello es muestra de las complejas dinámicas microbianas y su impacto en la salud humana, de acuerdo con Shaw LP, Chau KK, Kavanagh J, AbuOun M, Stubberfield E, Gweon HS, et al. Niche and local geography shape the pangenome of wastewater- and livestock-associated Enterobacteriaceae. Science Advances 2021;7(15):eabe3868.
La secuenciación de 2658 muestras de 38 tipos tumorales ha revelado patrones de mutaciones, fusiones, variantes estructurales y alteraciones en el número de copias en la evolución de la mayoría de los cánceres estudiados. El reporte original es Dentro SC, Leshchiner I, Haase K, Tarabichi M, Wintersinger J, Deshwar AG, et al. Characterizing genetic intra-tumor heterogeneity across 2,658 human cancer genomes. Cell, 2021.
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– Global discovery of lupus genetic risk variant allelic enhancer activity
– De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria
– Arrhythmia variant associations and reclassifications in the eMERGE-III sequencing study
– Familial thrombocytopenia due to a complex structural variant resulting in a WAC-ANKRD26 fusion transcript
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Las roturas de la doble hélice de ADN parecen ser los primeros eventos carcinogénicos en pacientes con tumor papilar tiroideo, expuestos a las radiaciones durante el accidente nuclear de Chernóbil. Otros efectos, en el transcriptoma y el epigenoma, son descritos en Morton LM, Karyadi DM, Stewart C, Bogdanova TI, Dawson ET, Steinberg MK, et al. Radiation-related genomic profile of papillary thyroid cancer after the Chernobyl accident. Science 2021:eabg2538.
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José Manuel Baselga y Thomas Dale Brock han fallecido en marzo y abril, respectivamente. El primero fue un pionero de la oncología que allanó el camino de la medicina personalizada. El segundo descubrió las bacterias que viven en altas temperaturas y condujo al aislamiento de la enzima clave para el ensayo PCR. Lea los obituarios en Science y The Scientist.
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El Colegio Americano de Genética y Genómica Médicas (ACMG, por sus siglas en inglés) ha divulgado siete puntos a considerar para implementar programas de pesquisa poblacional basados en estudios de ADN. La posición del ente puede ser consultada en DNA-based screening and population health: a points to consider statement for programs and sponsoring organizations from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine 2021; https://doi.org/10.1038/s41436-020-01082-w.
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– The Human Genome Organisation (HUGO) and the 2020 COVID-19 pandemic
– Policy for Evaluating Impact of Viral Mutations on COVID-19 Tests Guidance for Test Developers and Food and Drug Administration Staff February 2021
– Genomic sequencing in pandemics
– Insights from SARS-CoV-2 sequences
– SARS-CoV-2 within-host diversity and transmission
– Alarming COVID variants show vital role of genomic surveillance
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La composición y abundancia del polen, según las muestras de ADN ambiental, podrían influir en el estado de salud respiratoria, sobre todo en el caso de una de las especies de pasto. Tales hallazgos aparecen en Rowney FM, Brennan GL, Skjøth CA, Wheeler B, Osborne NJ, Creer S, et al. Environmental DNA reveals links between abundance and composition of airborne grass pollen and respiratory health. Current Biology 2021; DOI:https://doi.org/10.1016/j.cub.2021.02.019.
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– Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries
– rs1944919 on chromosome 11q23.1 and its effector genes COLCA1/COLCA2 confer susceptibility to primary biliary cholangitis
– Association of mitochondrial DNA copy number with prevalent and incident type 2 diabetes in women: A population-based follow-up study
– A Neanderthal OAS1 isoform protects individuals of European ancestry against COVID-19 susceptibility and severity
– A genomic region associated with protection against severe COVID-19 is inherited from Neandertals
– Whole-genome sequencing of African Americans implicates differential genetic architecture in inflammatory bowel disease
– Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color
– Breast Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 Women
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